muzruno.com

Денвър класификация на хромозомите като основа за кариотипизиране

Всички живи организми съдържат определен набор от генетичен материал в ядрата на клетките. В еукариотните клетки той се представя от хромозоми. За удобство на профила и научните изследвания кариотипът се систематизира чрез различни техники. Да се ​​запознаем с методите за поръчване на генетичен материал на примера на човешките хромозоми.

Класификация на човешките хромозоми

Кариотипът е хромозомен набор (диплоиден), разположен в която и да е от соматичните клетки на тялото. Той е характерен за този организъм и е еднакъв във всички клетки, с изключение на гениталните клетки.

Хромозомите в кариотипа са:

  • автозомите, не се различават при индивиди от различни полове;
  • секс (хетерохромозоми), се различават по структура при индивиди от различни полове.

Клетките на човешкото тяло съдържат 46 направления на ДНК, 22 от които са автозоми и един е генитален. Това е диплоиден 2n комплект генетичен материал. Двойката хетерохромозоми при жените се обозначава XX, при мъжете XY, кариотно означение, съответно 44 + XX и 44 + XY.

В зародишните клетки (гамети) има хаплоиден или единичен DNA набор. Яйчните клетки съдържат 22 автозома и една X хромозома, сперматозоиди - 22 автозоми и един от хетерохромозомите, X или Y.

Защо е необходимо идентифицирането и класификацията на хромозомите?

Денвър и парижките класификационни системи за наследствен материал, широко използвани в научната общност, са предназначени да обединяват и обобщят понятието кариотип. Необходим е общ подход за правилното представяне и интерпретиране на резултатите от изследванията в областта на генетиката, кариосистемата и селекцията.

denver класификация на хромозомите

Схематично, кариотипът се представя от идеограма - поредица от систематизирани и низходящи хромозоми. Идеограмата отразява не само размерите на спиралната ДНК, но и някои морфологични характеристики, както и особеностите на тяхната първична структура (региони на хетеро- и евхроматин).

Като се използва анализът на тези графики, се установява степента на родство между различните системни групи от организми.

В кариотип може да има двойки автозоми, практически идентични по размер, което затруднява правилното им намиране и тяхното число. Нека да разгледаме какви параметри вземат под внимание класификацията на човешките хромозоми в Денвър и Париж.

Резултатите от конференцията в Денвър, 1960 г.

През тази година в Денвър, САЩ, се проведе конференция за човешки хромозоми. Различни подходи към систематизирането на хромозомите (по отношение на размера, положението на центромерите, участъците с различни степени на спирализация и т.н.) бяха комбинирани в една система.

Решението на конференцията беше така наречената класификация на човешките хромозоми в Денвър. Тази система се ръководи от принципите:

  1. Всички човешки автозоми са номерирани в реда от 1 до 22, тъй като тяхната дължина намалява и символите X и Y се приписват на половите хроматиди.
  2. Кариотипните хромозоми са разделени на 7 групи, като се отчита позицията на центромерите, наличието на сателити и вторичните стеснения на хроматидите.
  3. За да се опрости класификацията, се използва центрометричен индекс, който се изчислява, като се раздели дължината на късата ръка с цялата дължина на хромозомата и се изразява като процент.

Денвър класификация на човешките хромозоми

Класификацията на хромозомите в Денвър е общопризнат в световната научна общност.

Групи хромозоми и техните характеристики

Класификацията на хромозомите в Денвър включва седем групи, в които автозомите са подредени по реда на номериране, но са разпределени неравномерно на брой. Това се дължи на характеристиките, с които те се разделят на групи. Повече за това в таблицата.

Група от хромозоми

Чромозомни двойки номера

Характеристики на структурата на хромозомите в групата

А

1-3

Дълги хромозоми, които се отличават едно от друго. При 1 и 3 двойки позицията на талията е метацентрична, във втората двойка - субметометрична.

B

4 и 5

Хромозомите са по-къси от предишната група, първичната стеснение се намира подметко-централно (близо до средата).

C

6-12



X хромозома

Хромозоми със средна големина, всички нееквивалентни субметометрични, сложно ививидуализируеми.

Идентичен по размер и форма на автозомите на групата, репликацията завършва по-късно от други.

D

13-15

Хромозомите в група със средни размери с почти крайно положение на първичната стеснена (акроцентрична) имат сателити.

E

16-18

Кратки хромозоми, в 16 двойки равностранен метацеричен, в 17 и 18 - субметометрични.

F

19 и 20

Кратки метацентрики, практически неразличими едни от други.

G

21 и 22

Y-хромозома

Кратки хромозоми със спътници, акроцентрични. Имат леки разлики в структурата и размера.

Малко по-дълго от другите хромозоми на групата, на дългото рамо има второстепенно свиване.

Както можете да видите, класификацията на хромозомите в Денвър се основава на анализ на морфологията без никаква манипулация на ДНК.

Парижката класификация на човешките хромозоми

Основата на тази класификация, въведена от 1971 г. насам, е методите на диференцирано хроматиново оцветяване. В резултат на рутинното оцветяване всички хроматиди придобиват свой собствен модел от светли и тъмни ленти, така че те лесно се идентифицират в групи.

класификация на хромозомите denver и parisian

При обработването на хромозоми с различни багрила се идентифицират отделни сегменти:

  • Q-сегментите на хромозомите флуоресцират в резултат на прилагането на багрилото от акрил-горчица.
  • G-сегментите се появяват след оцветяване по метода на Giemsa (съвпадат с Q-сегментите).
  • Оцветяването на R-сегментите се предхожда от контролирано термично денатуриране.

За да се посочат местоположенията на гени на хромозомите, се въвеждат допълнителни обозначения:

  1. Дългата ръка на хромозомата се обозначава с малка буква q, късата с малки букви р.
  2. Вътре в рамото са идентифицирани до 4 региона, които са номерирани от центромерите до теломерния край.
  3. Номерирането на ленти в рамките на регионите също отива в посока от центромерите.

Ако позицията на гена в хромозомата е известна точно, нейната координация е индексът на лентата. Когато локализацията на гена е по-малко сигурна, тя се посочва като в дълга или къса ръка.

Денвър и парижката класификация на човешките хромозоми

За точното картографиране на хромозомите, проучването на мутагенезата и хибридизацията чрез всяка една техника е абсолютно необходимо. Денвър класификацията на хромозомите и парижкия в този случай са неразривно свързани и взаимно се допълват.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден