Синдром на Franceschetti: Причини, симптоми и лечение на болестта

Синдромът на Franceschetti е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с деформации на областта на фациален фактор. За първи път е описана през 1900 г. от английския офталмолог Трише Колинс.

Характеристики на патологията

Болестта се характеризира с наличието на множество деформации на лицето в пациента. Тъй като патологията се развива по време на периода на вътрематочно развитие, веднага след раждането, е възможно да се установи синдромът на Tricer Collins-Franceschetti.

Това заболяване има своите проявления и почти напълно отрязва детето от обществото, което прави живота му още по-труден и по-болезнен. Нарушенията в развитието на костната тъкан и осификацията причиняват силна асиметрия на лицето, поради което слуховите и зрителните апарати придобиват постоянни структурни патологии.

Синдромът на Franceschetti е рядко генетично заболяване, което се проявява при 1 от 50 000 новородени. Докато лекарството не подлежи на контрол върху генетичните мутации, следователно, ако има патологии в рода, е необходимо да се посети генетиката, която ще помогне да се изчисли вероятността за развитие на бъдещото дете на някакви генетични аномалии.

Причини за патология

Развитието на заболяването се свързва с нарушения на вътрематочното развитие в периода от 6-7 седмици. Нарушенията са локализирани в ембрионалния елемент на първия клон на арка.

Синдромът на Franceschetti може да има различна степен на тежест на симптомите: от незабележими до силно изразени патологии на развитието на черепа. Синдромът е наследен от автозомна доминантна черта и има висок процент прояви на подобни фенотипни патологии при деца.

Признаци на синдром

Външно синдром око е показана чрез наклонени прорези, външните краища на което са пропуснати понякога наблюдавани coloboma век (не част на долния или горния клепач), вродени катаракта, микрофталмия, парези мускулите, отговорни за движение на очите.

В челюстната фаза е слабо развита маларна кост, горната и долната челюст. В резултат на това, асиметрията на лицето е значителна, понякога при присъстващите пациенти вълк уста, евентуално натискане на езика, което допринася за запушването на орофаринкса и причинява заболяване на дихателните пътища.

Зъбите често са недоразвити, широко поставени, има проблеми с хапването. Хипоплазия на долната част на лицето му дава птичи външен вид. В редки случаи има лезии на големи кръвоносни съдове, сърце, изоставане в развитието, вътрешен хидроцефалий.

Синдромът на Franceschetti може да се диференцира с дисплазия на Goldenhaar. За тази патология характеристика увеличаване на броя на гръдния кош или лумбалните прешлени, синостоза на врата, загуба на слуха, патологии на структурата на слухов канал, раздвоен език, цепка на небцето.

Слабата степен на синдрома практически няма структурни промени в делението на лицето с умерена тежест - посочената симптоматика се изразява селективно. Острата степен на синдрома се характеризира с пълното отсъствие на избраните черти на лицето в детето. Според статистическите данни синдромът с умерена тежест се проявява най-често, но в повечето случаи е възможно да се отстранят дефектите с помощта на пластичната хирургия.

Синдром на Francescetti: лечение

Необходим е мултидисциплинарен медицински подход за лечение на пациенти. Основният проблем е нарушаването на проходимостта на дихателните пътища, преглъщането, зрението и слуха. В някои случаи може да се наложи трахеостомия - операция за дисекция на предната стена на трахеята.

Чрез гастростомията (образувана от анастомоза) пациентът се хранва и вдишва. Подобряване на външния вид може да бъде чрез пластична хирургия, но се извършва по желание и само след достигане на определена възраст.

Хирургическите промени във външния вид изискват постепенно и постепенно лечение. Дефектите могат да бъдат отстранени след няколко години и дори десетилетия. В някои случаи е невъзможно напълно да се коригират деформациите на лицето, така че лекарите по хирургия могат само леко да намалят симптомите на симптомите и да подобрят качеството на живот на пациента.

Опитите за възстановяване на слуха чрез операция (до правилната структура на слуховите ossicles) при пациентите не са имали положителен ефект, така че е по-добре за тази цел да се използват слухови апарати, избрани въз основа на индивидуалната патология и вътрешната структура на средното ухо.

Синдром на Francescati: снимки на пациенти

На снимката може да се види, че хората с него синдрома на Трикер Колинс водят еднакво активен живот от здравите хора. Те се научават да възприемат себе си, да обичат собственото си лице, да се стремят да помагат на същите деца, които нямат желание да живеят пълноценен живот, и се страхуват да излязат на улицата поради подиграването на други деца.

Дори абсолютно здравите родители могат да имат дете с генетична патология.

В снимката преди и след пластичната хирургия, момичето може да види значителна разлика. Затова не се отчайвайте и не слагайте ръцете си напред. Винаги можете да намерите начин да подобрите външния си вид.