Синдром на Pearson: симптоми и лечение

Синдромът на Pearson е много рядко генетично заболяване, което се проявява в ранна детска възраст и в повечето случаи води до ранен фатален изход.

История на откритието

Друго име за синдрома на Pearson е вродена сидеробластна анемия с екзокринна панкреатична недостатъчност. Болестта е кръстена в чест на учения, който го е описал за пръв път през 1979 - NA Pierson. Синдромът е призната отдавна чрез наблюдение на четири деца с подобни симптоми: те наблюдава сидеробластна анемия, която не е отзивчив към стандартно лечение, липсата на екзокринна панкреатична функция и патология на клетки от костен мозък.

Отначало децата са диагностицирани с друга диагноза - синдром на Schwamman (вродена хипоплазия на панкреаса). Но след изследването на кръвта и костния мозък има очевидни различия, които пораждат синдрома на Пиърсън в отделна категория.

Причини за болестта

Проучването на причините за болестта отне около десет години. Лекарите генетици успяха да намерят генетичен дефект, който води до разделянето и дублирането на митохондриална ДНК.

Въпреки че болестта е генетична, мутацията обикновено се появява спонтанно и болното дете се ражда от абсолютно здрави родители. Понякога се забелязва връзката между наличието на офталмопатия в майката и развитието на синдрома на Pearson при детето й.

ДНК дефекти може да се открие в костния мозък, atsinotsitah панкреаса, както и органи, които не са основната цел на заболяването - бъбреците, сърдечния мускул, хепатоцити. От друга страна, някои пациенти, в присъствието на типични клинични и лабораторни картина и не се регистрира промяна в митохондриалната ДНК.

При пациенти с деца се наблюдава натрупване на желязо в черния дроб, склероза на бъбреците на гломерулите, образуване на кисти. В някои случаи се развива фиброза на миокарда, което води до сърдечна недостатъчност.

Панкреасът отделя недостатъчно количество липаза, амилаза и бикарбонат при всички пациенти с болест на Pearson. Синдромът се проявява чрез атрофия на тъканната жлеза и последващата й фиброза.

Диагностични методи

С увереност само генетиците могат да диагностицират след изследване на митохондриална ДНК. Важна роля играе обичайният анализ на периферната кръв: макроцитик анемия с тежка степен, неутропения и тромбоцитопения. Забележително е липсата на ефект от лечение на анемия "Цианкобаламин" и препарати от желязо.

благодаря костно-мозъчна пункция може да видите намаляване на общия брой клетки, наличието на вакуоли в еритробластите и появата на пръстеновидни шидрообласти.

Симптомите на заболяването

От първите дни от живота на детето може да се подозира синдром на Пиърсън. Симптомите на дебюта на болестта при кърмачета под формата на злокачествена анемия и инсулин-зависим захарен диабет. наблюдавания бледността на кожата, сънливост, летаргия, диария, периодично повръщане, детето не получава достатъчно тегло. Храната почти не се усвоява, стеатореята е характерна. Има симптоми на диабет, повишаване нивата на кръвната глюкоза и появата на тенденция към ацидоза. Възможно развитие на чернодробна, бъбречна и сърдечна недостатъчност.

Понякога, в допълнение към анемията, има панцитопения (дефицит не само на червените кръвни клетки, но и на тромбоцитите и левкоцитите), което ще покаже тенденция към кървене и често прикачване на инфекции.

Лечение и прогноза

За съжаление лекарите все още не знаят как да победят синдрома на Пиърсън. Лечението е неспецифично и дава само краткосрочни резултати.

Анемията не отговаря на стандартната терапия и изисква чести кръвопреливания. За да се подобри функцията на панкреаса, предписването на ензими се предписва и инфузионната терапия се използва за коригиране на метаболитните нарушения. В редки случаи се извършва трансплантация на костен мозък.

Синдромът на Pearson има неблагоприятна прогноза: децата изостават в физическото развитие, повечето умират преди две години. В изолирани случаи пациентите живеят по-дълго поради ефективна поддържаща терапия, но в по-напреднала възраст заболяването води до мускулна атрофия, характерна за синдрома на Cairns-Seir.

Тежестта на хода на заболяването до голяма степен зависи от степента на увреждане на ДНК.