Какво представлява синдромът на Калман? Синдром на Калман: симптоми, признаци на диагноза и лечение

"Счупването" на един ген може да доведе до развитието на много сериозни заболявания, докато лекуването им е напълно невъзможно. Една от тези патологии е синдромът на Калман. Този синдром се проявява главно при мъжете, въпреки че понякога се среща и при жени.

Общо описание на болестта

синдром на Калман - генетична аномалия, която се предава като автозомно рецесивен, автозомно доминантно и Х-свързан ген.

Заболяването се характеризира с нарушения на хипоталамуса и хипофизната жлеза. В същото време първото произвежда неправилен освобождаващ фактор. Това от своя страна помага да се намали производството на гонадотропин в хипофизната жлеза. Нормалното функциониране на жълтите станове става невъзможно.

Причини за развитие на патологията

Синдромът на Калман е генетично заболяване, което може да бъде провокирано от всичко. Основната причина за развитието на патологията е грешната смес от мъжки и женски клетки по време на зачеването. Това означава, че една от клетките съдържа "счупен" ген, който дава висока вероятност за по-нататъшно проявление на болестта при детето.

Естествено, външните фактори могат да повлияят на влошаването на качеството на генетичното ядро. Основната е екологичната ситуация. Дългосрочното взаимодействие с химикалите може също да причини различни мутации. Синдромът на Калман може да се прояви твърде ясно или да бъде изразен в малки отклонения от нормата.

Симптоматология на заболяването

Представената болест има специфични признаци, поради което е лесно да се разграничи от други патологии. Ако пациентът има синдром на Калман, симптомите могат да бъдат:

• Необработен пубертет. Понякога почти отсъства. Например, при мъжете има малък обем тестиси - само 3 ml (обикновено трябва да е 12 ml).
• Хиперпластичност и слабо пигментация на скротума.
• Забележимо недоразвитие на пениса и простатната жлеза.
• Разпространение на мастна тъкан, като жена.
• Пълно или частично отсъствие вторични сексуални характеристики. Например, мъжете може да нямат косми по тялото.
• Сексуална пасивност.
• Системни аномалии на развитие: вълк уста, разцепена устна, готическо небе.
• Невъзможност за мирис. По същия вкус остава вкус.

Тези признаци могат да бъдат изразени значително или слабо. Всичко зависи от степента на разрушаване на хипоталамуса и хипофизната жлеза.

Диагностични функции

синдром на Калман (снимки на пациенти, представени на специализираните ресурси на здравни теми, шоу ясни различия в структурата на мъжкото тяло) не е много често срещана болест. Трябва обаче да се обърне специално внимание на диагнозата. Тя предвижда изпълнението на такива действия:

1. Проверете основните нива на хормоните в организма: естрадиол, тестостерон, пролактин, соматотропин. Тестът е продължителен и показателен. Прекарва поне една седмица.
2. Допълнително проучване, което ще помогне на специалистите да разграничат синдрома от конституционното забавяне на сексуалното развитие.
3. Проверка на чувствителността към миризми. Това се прави много просто: на пациента се дават вещества (сапун, парфюм) със силен аромат. Въз основа на резултатите от изследването се прави заключение: нормално усещане за миризма или не.
4. Ултразвук на бъбреците и тестисите.
5. MRI на хипоталамуса и хипофизната жлеза. В допълнение, по време на томографът по разглеждане, е необходимо да се обърне внимание на всички тумори в главата, че може да предизвика появата на симптомите, описани по-горе.
6. Събиране на семейна анамнеза. От представения патологията се наследява, получаване на информация за случаи на заболяването в семейството на пациента ще даде възможност да се осигури възможно най-точна диагноза.

Характеристики на лечението

Тъй като патологията е генетична, няма да бъде напълно възможно да се отървем от нея. Въпреки това, терапията е необходима. Веднага след поставянето на диагнозата, пациентът започва да инжектира тестостерон. Процедурата се провежда няколко месеца.

Благодарение на тази терапия, специалистите могат да постигнат подобрение в общото благополучие на пациента, увеличаване на сексуалното желание. Освен това се постига верлизация. След това лекарите продължават терапията, за да възстановят възможността за производство на зряла сперма. В този случай тя вече не е тестостерон, а гонадотропини.

Имайте предвид, че ако човек е диагностициран с "синдром на Калман", лечението трябва да се извърши за цял живот. Тя ще спомогне за поддържането на вторични полови белези и ще възстанови сравнително нормален живот. Ако обаче пациент с такава диагноза реши да има деца, той определено трябва да се обърне към генетиката. Рискът за дете с подобна патология остава много висок. В останалото - с малко количество симптоми и правилна терапия - пациентът може да води напълно нормален живот.

Що се отнася до превенцията, практически не съществува. Естествено е желателно да се избегнат тези фактори, които могат да доведат до "счупване" на гена. Бъдете здрави!