Болестта на Александър. Форма. Диагноза. перспектива

Болестта на Александър е много рядка неврологична патология, която има прогресивен характер. Причините за това патологично състояние все още не са идентифицирани, но теорията за мутацията на гена GFAP притежава най-силната позиция. Този ген е отговорен за кодирането на глиен фибриларен киселинен протеин.

Има спорадична болест на Александър, има информация за чести семейни случаи на тази патология. Болестта се наслежда от автозомно доминиращ тип наследство. В момента учените разграничават три разновидности от тази патология: възрастни, подрастващи и бебета.

Първите прояви на детската форма на заболяването започват, когато детето навърши 6 месеца. Основните симптоми са патологичен растеж на главата, както и неврологични нарушения. Има забавяне в психомоторното и физическото развитие. Има някои екстрапирамидни нарушения, като хореартеза и дистония. Възможно развитие на спастична тетрапареза. В допълнение към всичко това детето има затруднения при преглъщане. Понякога пациентът може да види нистагмус, както и как очната ябълка неволно се движи. Понякога пациентът има апнея. Средно пациентите живеят 2-3 години след появата на първите симптоми. Болестите на нервната система при децата са много опасни за организма, който още не е силен.

Болестта на Александър, която се развива в младежка форма, започва да се развива в периода от 4 до 14 години. Ретроспективен анализ разкри, че първичните симптоми малко по-рано: преди навършване на две деца зад в психомоторното развитие, често имат епилепсия, и постепенно се оформя тетрапареза възможни нарушения Псевдомехурчеста, чести епизоди на апнея. По-голямата част от пациентите са диагностицирани с макроцефалия, но не могат да бъдат поставени в съответствие с характерните признаци на тази патология през детския период. Често пациентите страдат от необясними пристъпи на повръщане, особено сутрин. Постепенно се наблюдава увеличение на пирамидалните нарушения, като мозъчна атаксия, конвулсии. Струва си да се отбележи, че интелектуалната функция не е засегната. При MRI, болестта на Александър (представена по-долу) се проявява с типични промени. Продължителността на живота е 7-9 години след началото на основните симптоми.

Възрастната форма на заболяването е много разнообразна по отношение на клиничните му прояви. От второто и седмото десетилетие на живота започва началото на симптоматиката. Постепенно пациентите развиват признаци на церебрално засягане, както и кортикоспинални тракти. По-рядко може да видите нистагъм и когнитивно увреждане функция.

Основният метод за диагностициране на този патологичен процес са MRI, CT и ДНК анализ. Александър няма специфично заболяване. Терапията е симптоматична. Прогнозата е неблагоприятна и зависи от това колко бързо се проявява патологията. Колкото по-рано това се случи, толкова по-бързо е смъртоносният резултат.