Синдром на Трикол-Колинс: Симптоми, причини и лечение

Синдромът Tricer-Collins засяга развитието на костите и други тъкани на лицето. Признаците и симптомите на това разстройство могат да варират значително, от почти незабележими до тежки. Повечето от жертвите имат неразвити кости на лицето, по-специално скули, и много малка челюст и брадичка (при новородени). Някои хора със синдрома Трикер-Колинс се раждат с дупка в устата, която се нарича "устата на вълците". В тежки случаи неразвитите кости на лицето могат да ограничат засегнатите дихателни пътища, причинявайки потенциално животозастрашаващи заболявания.

Често при хора с това заболяване, очите са наклонени, редките мигли, има дефект на долните клепачи, който се нарича колообма. Това води до допълнителни очни нарушения, които могат да доведат до загуба на зрение. В допълнение, малки или необичайно уширани уши или тяхното отсъствие са възможни. Загуба на слух се среща в около половината от случаите. Това се дължи на дефектите на три малки осикли от средното ухо, които пренасят звук, или на неразвития ушен канал. Наличието на синдрома на Tricer-Collins не засяга интелекта: като правило, това е нормално.

Мутации, чиито гени причиняват синдрома на Трик-Колинс?

Най-честата причина: мутации на TCOF1, POLR1C или POLR1D гени. Генна мутация TCOF1 е причината за 81-93% от всички случаи. POLR1C и POLR1D - допълнителни 2% от случаите. При лица без специфична мутация на един от гените причината за заболяването е неизвестна.
Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D играят важна роля в ранното развитие на костите и другите тъкани на лицето. Те участват в производството на молекула, наречена рибозомна РНК (rPHK), химически братовчед на ДНК. Рибозомната РНК помага да се съберат блокове протеини (аминокиселини) в нови протеини, които са необходими за нормалното функциониране и оцеляването на клетките. Мутациите на гените TCOF1, POLR1C или POLR1D намаляват производството на rPHK. Изследователите вярват, че намаляването на количеството rRNA може да доведе до самоунищожение на някои клетки, участващи в развитието на костите и тъканите на лицето. Анормалната клетъчна смърт може да доведе до определени проблеми с развитието на лицето при хора със синдрома Трикер-Колинс.

Как се наследи синдромът Трикер-Колинс?

Ако заболяването се дължи на мутация на гените TCOF1 или POLR1D, се счита, че това е автозомно доминантно заболяване. Около 60% от случаите се появяват в резултат на нови мутации в гена и при хора без история в семейството. В други случаи, синдромът се наследи чрез модифициран ген от родителите.

Когато заболяването се причинява от мутации в гена POLR1C, се счита, че това е автозомно рецесивен тип наследство. Родителите на индивид с автозомно рецесивно заболяване имат едно копие на мутиралите гени, но те обикновено не показват признаци и симптоми на заболяването.

Лечение на синдрома

Лечението зависи от тежестта на заболяването, но може да включва:

• генетично консултиране - за дадено лице или за цялото семейство, в зависимост от това дали болестта е наследствена или не;
• слухови апарати - в случай на загуба на слуха;
• зъболечение, включително ортодонтска, с цел коригиране на неправилна оклузия;
• логопедични упражнения за подобряване на комуникационните умения. Дефектолозите също работят с хора, които имат проблеми с преглъщането на храна или напитки;
• хирургични методи, които ще спомогнат за подобряване на външния вид и качеството на живот.