Наследствено заболяване - кистозна фиброза: симптоми и прояви на заболяване

Кистозна фиброза е наследствено заболяване, предизвикана от мутирал ген, се характеризира с лезия на панкреаса, сложни нарушения на дихателните органи и стомашния тракт.
В сърцето на заболяването се крие кистозна фиброза, диагностицирана в ранна възраст генна мутация. На едно дете от техните две хиляди има заболяване, само около една трета от болните живеят до тридесет години. Ако и двамата родители имат мутирал ген, рискът от дете с болест се увеличава до 25%. Като правило носители на анормален ген с кистозна фиброза не се разболяват.

При новородени с диагноза кистозна фиброза симптомите се проявяват в първите дни. Приблизително една трета от новороденото се появява мекоиална обструкция, в резултат на блокиране на дисталната област на тънкото черво от вискозен и гъст меконий. До втория ден след раждането, болните деца стават неспокойни, имат подуване на корема, повръщане или повръщане. Няколко дни по-късно състоянието на детето се влошава, поради увеличаването на интоксикацията. Ако обструкцията започне усложнения под формата на мекониален перитонит и чревна перфорация.
Също така има постоянна кашлица, смущения на стол, деца изостават във физически план - всичко това причинява кистозна фиброза. Симптомите могат да преобладават един към друг. Например кашлицата обикновено се свързва с появата на инфекция на горните дихателни пътища. В началото той е сух и рядък, след това напредва и става хроничен. В резултат атаките на кашлицата започват да предизвикват повръщане.

При пациентите, които имат кистозна фиброза, симптомите се изразяват под формата на чести изпражнения, съдържащи неразградени остатъци от храна. Фекалните маси трудно могат да се измият от пелени или саксия, вероятно с видими мастни примеси. При някои пациенти може да се появи ректален рак.
В 70% от случаите заболяването се определя през първите две години от живота на детето. В предучилищна възраст откриването на кистозна фиброза е свързано с лека форма на мутация и запазване на панкреаса. При зряла възраст, при случаи на кистозна фиброза, симптомите могат да се срещнат изключително рядко, само при атипични клинични случаи.

Днес е невъзможно напълно да се отървем от аномалията. Пациентите с постоянна диагноза на лечение с кистозна фиброза могат да осигурят пълен дълъг живот. И колкото по-рано се прави диагнозата, лечението започва, толкова повече гаранции, че състоянието на пациента ще бъде по-добре. Успехът при лечението на болестта доведе до такива резултати, които позволяват на жените с ужасна диагноза да достигнат раждаемост. Съществуват тенденции за повишаване на степента на оцеляване.
Пациент с кистозна фиброза по време на живота трябва да приема големи дози от лекарства, които унищожават и участват в слузът на слуз. За растеж и развитие децата получават ензимни препарати, в противен случай храната ще престане да се абсорбира. Правилното хранене играе важна роля. За да контролирате инфекцията на дихателните органи, да спрете и да предотвратите екзацербации, се нуждаете от антибиотици. Ако се появи кистозна фиброза, чиито симптоми се изразяват в чернодробни лезии, ще се изисква редовно използване на хепатопротектори, което подобрява функциите на чернодробните клетки и разрежда кръвта.

При лечението се изисква да се следва определена диета, съдържанието на която е повишено количество протеин, наличието на мазнини и въглехидрати трябва да съответства на възрастта. Приемането на витамини е предписано. Болните деца трябва да бъдат постоянно под наблюдението на лекар. Ако болестта не прогресира, няма да се налага хоспитализация. В градината на болни деца не се препоръчва да шофирате, в училището се организира специален режим за тях.