Хромозомни заболявания - патология, която зависи от мутациите

Настоящото ниво на развитие на медицината показва, че предразположението към определени заболявания или появата на болести във всяка възраст може да се дължи на наследствени причини или увреждане на наследствения материал (мутация на хромозоми) на родителите. Досега е било доказано, че хромозомните заболявания могат да причинят развитието на нарушения в работата на различни органи и системи на тялото, а тежестта на патологията зависи от много фактори.

Хромозомни заболявания - "небесно" наказание или въздействието на околната среда?

Причините за появата на този тип заболявания са нарушения на структурата на отделните хромозоми или промени в техния брой. Мутациите, които задействат може да се появи в зародишните клетки на родителите човешки хромозомна болест (в този случай ще бъдат идентифицирани промените във всички клетки на потомство на организма), или в най-ранните етапи на ембрионалното развитие. В този случай, в генетичните изследвания, промените ще бъдат открити само в част от клетките - възниква мозаицизъм. Степента на тежест на нарушенията до голяма степен зависи от момента, в който е възникнала родителската хромозомна лезия, както и от това колко е проявена тази промяна.

Дефект хромозоми могат да се появят в полови хромозоми и автозоми в, а в действителност, и в двата случая са възможни корекции (мутации), както и промяна в количеството - намаление или увеличение на броя на превозвачите на наследствената информация. По-голямата част от хромозомни болести са поразително клинична картина, и има разлика между заболяванията, които са свързани с поражения на промяната на автозоми и полови хромозоми. В първия случай клиничната картина на заболяването очевидно в първите дни от живота на новороденото, а патологията на полови хромозоми може ярко се проявява само в периода на пубертета на детето.

Причини за хромозомни заболявания

В повечето случаи причината за хромозомни мутации отрицателното въздействие на вредните фактори на околната среда върху половите клетки и наследствения материал, съдържащ се в тях. Повлияващи фактори могат да бъдат йонизиращо лъчение, високи и ниски температури, химични агенти, включително лекарства, вирусни агенти и метаболитни промени в родителските организми.

когато кариотипно проучване е необходимо?

Доказано е, че промените в половите клетки могат да се натрупват с възрастта, поради което родителите "възраст" в планирането на семейството или по време на наблюдение по време на бременност задължително изпращат медицинско генетично консултиране. Тя изисква хромозома проучвания (кариотип проучване на бъдещите родители) в спонтанни аборти и раждане на мъртъв плод, както и необходимите изследвания в случая, ако лекарят подозира всички хромозомни аномалии в бебето.

Съвременното ниво на развитие на медицината доказва, че същите хромозомни заболявания могат да бъдат причинени както от промени в броя на хромозомите, така и от хромозомно прегрупиране в една група. На тези заболявания най-напред е болестта на Даун, която може да бъде причинена като увеличение (тризомия 21 двойки хромозоми) и чрез прикачване на "допълнителни" 21 хромозоми към други двойки. В този случай провеждането на проучване в присъствието на деца в семейството с тази наследствена патология помага да се предскаже вероятността за здравословно бебе.

Хромозомни заболявания - възможно ли е лечението?

Всеки лекар, който трябва да се справи с някакви хромозомни заболявания, с горчивина, трябва да признае, че радикалното лечение на пациентите е невъзможно. Ето защо, ако се получи автозомна инфекция симптоматично лечение, Тя е предназначена само в малка степен за компенсиране на развиващите се нарушения. Във всеки случай, пациентите показват множество малформации, включително умствена изостаналост, дефекти на сърдечно-съдовата система, брутни промени в метаболизма.

Поражението на половите хромозоми, например, трисомия върху хромозомата X, може да се появи при момичета едва след достигане на възрастта на пубертета. При тази болест има редки брутни дефекти в развитието и произтичащите от това нарушения на сексуалната диференциация могат да бъдат компенсирани до известна степен от приема на хормонални лекарства. Трябва да се разбере, че подобна терапия не засяга наследствения апарат на клетката (самите хромозоми), но помага да се справят с появяващите се отклонения във физическото и психическото състояние на пациентите.