Вродена дисфункция на надбъбречната кора: диагноза и лечение

Вродена дисфункция на надбъбречната кора е голямо разнообразие от наследствени заболявания, които възникват в резултат на дефекти в протеиновите транзитни съединения. В тази статия ще говорим за това какви са тези болести, както и за методите за тяхното диагностициране и лечение.

Няколко думи за самата болест

Надбъбречните жлези отделят специален вид хормони, които участват активно в процесите на развитие и растеж на целия организъм. С други думи, вродена дисфункция на надбъбречната кора се нарича адреногенитален синдром или хиперплазия на надбъбречната кора.

Така че появата на патологии на надбъбречната жлеза на тази група обикновено се свързва с намаляване на производството на кортизол. И това, от своя страна, е причина за повишена секреция на адренокортикотропния хормон. По този начин пациентите развиват значително удебеляване на надбъбречната кора.

Проблемът на болестта в съвременния свят

Вродената дисфункция на надбъбречната кора е заболяване, предавано чрез наследяване. В този случай тази патология се наблюдава със същата честота, както при индивидите от женски пол, а при мъжете. Има няколко клинични разновидности на всяко заболяване и почти всеки един от тях е несъвместим с живота. Ето защо бебетата с това заболяване често умират при раждането.

Както показва медицинската статистика, вродената дисфункция на надбъбречната кора е най-често резултат от откриването на дефекти в двадесет и първата хидроксилаза. Също така разпространението на тази болест зависи от расата. Например, ако вземете представители на бялата раса, тогава това заболяване ще се наблюдава при едно бебе от 14 хиляди. Докато ескимосите ще имат всеки двеста и осемдесето бебе.

За щастие днес проблемът за борбата срещу дадените болести е доста решен, но само в най-развитите страни по света. Ако тази патология се открие още в ранна детска възраст, здравните работници провеждат специални изследвания, които помагат да се идентифицира вродената болест възможно най-рано. По този начин е възможно да се започне правилно подбрана хормонална терапия още преди да се появят първите симптоми на надбъбречна недостатъчност.

Фактори, които увеличават риска

В повечето случаи, вродена надбъбречна хиперплазия възниква, ако заболяването е намерено поне един родител, или ако родителите са носители на директен генен за транзит на протеините, които са необходими за производството на адренокортикални хормони. Ако такъв ген е намерен и при двамата родители, тогава има вероятност от двадесет и пет процента, че бебето ще бъде диагностицирано с тази патология.

Това, което води до развитие на дисфункция

Много е важно да се разбере как се развива механизмът на дисфункция на надбъбречната кора. Струва си да се има предвид, че в резултат на неправилно прехвърляне на протеини количеството на алдостерона и кортизола в надбъбречната жлеза ще намалее. И това е причината за увеличаването на производството на адренокортикотропен хормон от хипофизната жлеза. Този хормон е отговорен за регулирането на правилното функциониране на надбъбречните жлези.

Ако адренокортикотропните хормони се произвеждат в прекалено големи количества, това води до феномен като хиперплазия. Също така, ще се увеличи екскрецията на мъжките хормони. Голямата концентрация на андрогени води до деформации на гениталните органи, както и до прекомерен растеж на космите по лицето и в тялото.

Форми на заболяването

В медицинската практика има три форми на това заболяване:

1. Неусловна или вирулна форма. Тази форма обикновено се появява с лек дефицит на протеина от двадесет и първата хидроксилаза.
2. Решаващата форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора се характеризира с по-дълбок дефицит на този ензим.
3. Хипертоничният сорт произтича от значителния дефицит на ензима 11b-хидролактаза.

Симптомите на заболяването

Първата форма обикновено е придружена от наличието на симптоми като пениса-подобни клитор, големи скротумни устни или урогенитален синус при момичета. При индивиди от мъжки и женски индивиди се наблюдава много бързо развитие не само на физическия, но и на сексуалния. Освен това, момчетата имат изосексуален тип развитие, а момичетата имат хетеросексуално развитие.

Респираторната форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора се наблюдава обикновено при деца. В допълнение към горните симптоми се добавят и първите сериозни нарушения на надбъбречната кора. В същото време, апетитът, метаболизмът на електролитите и телесното тегло не се увеличават значително. В допълнение, много често се развива хипотония и настъпва дехидратация на организма. Ако признаците не могат да бъдат разпознати в първите етапи на заболяването, тогава има огромен риск от смърт в присъствието на феномена на колапс. Ако правилното лечение беше избрано от самото начало, то с възрастта такива явления могат да бъдат напълно изключени.

Вродената дисфункция на кората на надбъбрека при жените води до промяна в структурата на външните гениталии. Същевременно, големият брой мъжки хормони, които се секретират от андроген, не влияе на диференциацията на вътрешните генитални органи на женското тяло. Обикновено развитието на яйчниците и матката е абсолютно нормално. Външните гениталии са неправилни по време на раждането на момичето. В медицинската практика имаше много случаи, когато при раждането на момиче тя получи мъжествен пол.

Поради негативните ефекти на андрогените пациентите започват да растат много бързо от раждането. Много рано имат вторични полови белези. Освен това, всички пациенти имат нисък растеж и доста непропорционална физическа форма. Тенът остава много тесен и раменете са твърде широки. В този случай мъжете не започват да растат млечни жлези и не се появява менструация. В същото време, външните гениталии мутирали, линията на косата се появява на цялото тяло и гласът става все по-нисък.

Пациентите от мъжки пол се развиват в съответствие с изосексуалния тип. Вече в ранно детство можете да видите хипертрофия на гениталния орган, а тестисите обикновено имат малък размер. В юношеския период пациентите често развиват туморни образувания по тестисите. Много често мъжете с тази патология страдат от безплодие.

Хипертоничната форма на това заболяване се характеризира също така с всички изброени по-горе симптоми, но също така и с високо кръвно налягане. При провеждане на специални прегледи лекарите забелязват такива показатели: наличието на протеин в урината, границите на сърцето се разширяват и съдовете на фонда се променят.

Некласическа форма на заболяването

Некласическата форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора се счита за най-простата и лесна форма на хода на заболяването. В този случай 21-хидроксилазата се получава в обем малко по-малък от нормалния. В този случай обикновено гениталиите за мъжете и жените се развиват правилно, а първите признаци на заболяване могат да се видят само след периода на юношеството. Най-често некласическата форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора се наблюдава при жени, които са разтревожени от такива проблеми:

• постоянни нарушения в цикъла на менструацията;
• средна или тежка форма на акне;
• не можете да забременеете;
• някои области на тялото придобиват мъжка линия на косата.

Най-често отклоненията са незначителни, така че няма ефект върху функцията на поколението. Жените разкриват, когато се опитват да забременеят от наличието на болестта "вродена дисфункция на надбъбречната кора". Некласическата форма, която се третира само при жените, обикновено не предизвиква сериозно безпокойство при мъжете. Следователно, лечението не е препоръчително.

Диагностика на заболяването

Много е важно да се определи наличието на такова заболяване като вродена дисфункция на надбъбречната кора в детството. Диагнозата ви позволява да определите формата на заболяването и помага да разберете по-нататъшното лечение.

Всички бебета, родени с отбелязани аномалии в структурата на външните гениталии, лекари извършват специални диагностика, което дава възможност да се определи пола на хроматина, както и за определяне на кариотипа. Най-често при вродена форма на тази патология при малки пациенти, в кръвта има прекомерно количество мъжки хормон. За да се определи нивото му, трябва да се направи скринингов тест. Обикновено такива тестове показват, че концентрацията на този хормон в кръвта е превишена няколко пъти.

Както е известно, вродената дисфункция на надбъбречната кора се придружава от много бърз растеж на костната тъкан. За да проучат структурата и структурата си, лекарите използват метода на инструменталната диагностика. В този случай се прави рентгенов лъч и костната възраст на пациента вече може да бъде определена от снимките. Ако има патологии, обикновено състоянието на всички стави и кости по възраст е много по-бързо от възрастта на пациента.

Ако при раждането момичетата са видели признаци на хермехродизъм, тогава лекарите провеждат ултразвук на женските полови органи. В този случай тяхната структура обикновено не се различава от нормата.

Също така през първата година от живота на децата, лекарите провеждат диференциална диагноза. Тя ви позволява да определите дали хермафродитизмът е невярна или вярна. В този случай диагностичният метод е кариотипизиране. И, разбира се, е необходимо да се определи нивото на мъжкия хормон андроген.

В допълнение към посочените по-горе методи се анализират и анамнестични данни. Основният и най-важен критерий може да се нарече нивото на 17-хидроксипрогестерон.

Вродена надбъбречна хиперплазия при деца може да се намери на четвъртия или петия ден след раждането, с помощта на процедура като неонатален скрининг. Този анализ включва изследване на 17-хидроксипрогестерон в кръвта, взета от петата. Извършването на такъв анализ ще помогне да се узнае за наличието на патология в първите дни от живота. Това ще ви помогне да започнете лечението своевременно.

Методи на лечение

Вродена надбъбречна хиперплазия, симптомите на които са описани по-горе, поради естествената природа трябва да се лекуват с терапия постоянна смяна лекарство като "преднизолон" и сортират неговите аналози. Постоянният прием на глюкокортикоиди в организма има най-положителен ефект върху него. От една страна, тези вещества могат да отстранят надбъбречната недостатъчност от вроден произход. От друга страна, лекарствата, съдържащи хормони, могат да потиснат прекомерната секреция на адренокортикотропния хормон. Освен това механизмът за обратна връзка започва да се регулира, което означава, че нивото на хидрогенерация намалява възможно най-много.

Ако заболяването е solteryayuschuyu форма, че също така се характеризира с дефицит на минералокортикоидния, също се добавя лечение на разтвори на соли и деоксикортикостерон ацетат. Освен това, всички момичета също се нуждаят от хирургична намеса, която може да премахне хипертрофичния клитор.

Метод на консервативно лечение

Вродената дисфункция на надбъбречната кора, лечението на която наистина може да се справи с тази патология, трябва да започне още в детството. Направете това веднага след като заболяването е идентифицирано.

Най-често за целите на заместващата терапия лекарите се съветват да използват лекарството "преднизолон". Той има всички необходими свойства за лечението на това заболяване и с точната доза няма да има отрицателен ефект върху човешкото тяло.

Самият процес на лечение трябва да започне с диагностичен тест. В този случай, лекари предписват това лекарство за седмицата от 15-20 мг на ден или два - четири милиграма "Дексаметазон", който трябва да се два до три дни. Ако този тест покаже добри резултати, тогава можете да започнете постоянно лечение с преднизолон. Най-често дневната доза е около 10-15 mg на ден. Всеки случай обаче е абсолютно индивидуален, поради което статията съдържа само общи препоръки. Това зависи от възрастта на детето, както и от нивото на хормоните в кръвта и от степента на вирилизация.

С течение на времето дозата постепенно намалява. Това се прави на 2-2,5 mg на седмица. Крайната доза може да бъде определена само един или два месеца след началото на лечението. Според експерти, дневната доза за деца на възраст под една година трябва да бъде избран само индивидуално, в съответствие с клиничните данни на повече от хормонални параметри. В действителност изборът на оптимална доза за бебе е доста труден. Необходимо е да се провеждат постоянни тестове, за да се избегне рискът от предозиране. Минималната дневна доза е само 2,5 mg, докато максималната дневна доза е 15 mg.

Моля, имайте предвид, че трябва да приемате това лекарство постоянно. Най-добре е да го направите сутрин и следобед, след хранене. Ако трябва да промените лекарството, трябва да вземете под внимание неговата физиологична активност.

В някои случаи лекарството "Cortisone" се използва за лечение на това заболяване. Въпреки това, той може да има по-слаб и краткосрочен ефект върху потискането на производството на адренокортикотропни хормони. Това лекарство е по-слабо от преднизолона повече от пет пъти, затова изисква доста висока доза. Кърмачетата такива лекарства най-често се прилагат интрамускулно сутрин.

Един от най-ефективните глюкокортикоиди е дексаметазон. Той е способен да потисне производството на адренокортикотропни хормони десет пъти по-ефективно от преднизолона. Но си струва да се има предвид, че тя почти няма ефект върху метаболизма на солта и много често насърчава предозирането. Ежедневната норма на това вещество обикновено е 0,25-0,5 mg.

Всички горепосочени лекарства ще имат неблагоприятен ефект върху организма само в случай на избор на погрешна доза. Това предполага, че приемането на наркотика в повече от тялото изисква ще има опустошителен ефект върху нея. При прекомерна употреба на някое от тези лекарства, пациентът ще преживее хиперемия и закръгляване на лицето, повишен апетит и понякога дори спиране на растежа и развитието. Въпреки това, всички ефекти от предозирането много бързо изчезват, ако са леко намалени или отидете на по-слабо лекарство.

Метод за хирургично лечение

Обикновено вродена дисфункция на надбъбречната кора се наслежда от автозомно-рецесивен тип. Няма значение каква форма има тази болест.

Един от етапите на правилното лечение на момичетата е пластичната хирургия. Най-често се извършва хирургия, за да се образува правилната форма на малките устни, да се резектира клитора и да се дисектира урогениталния синус. Извършването на такава операция е задължително, тъй като помага да се възстановят всички правилни физиологични функции на тялото на момичето и също така има социално-психологическо значение. По този начин детето не усеща неговата непълноценност, така че може да бъде дадена на детска градина или спортен участък. Моля, обърнете внимание, че операцията трябва да се извърши най-малко една година след началото на лечението с хормонални лекарства.

Много е важно да се изследват всички аспекти на заболяването, като например вродена дисфункция на надбъбречната кора. МКБ 10 е международна класификация на заболяванията, в които това заболяване има код Е.25.0

Вродена дисфункция на надбъбречната кора и бременност

Ако пациентът има по-пубертетна форма на заболяването, тогава има голяма вероятност за неразвит плод, спонтанен аборт, аборт и медицински аборт. Много често бременните жени се оплакват от лоша жизненост и абсолютна загуба на апетит. Електролитното равновесие не е изключено. Обикновено, с двадесет и осмата седмица на бременността, състоянието на пациента се подобрява значително. Не забравяйте да отбележите, че дори когато носите бебе, не трябва да позволявате прекратяването на приемането на хормонални лекарства. Правете това за цял живот.

Самото раждане и периодът след него е много голям стрес за целия организъм, включително за надбъбречната кора. Следователно, при болестта "вродена дисфункция на надбъбречната кора", анализът на здравословното състояние ще трябва да се предава непрекъснато. Жената трябва да наблюдава нивата на хормоните.

Прогнози за бъдещето

Вирусната форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора, както и всяка друга форма, може да даде добри прогнози само ако започне своевременното и подходящо лечение. Разбира се, много е важно да се установи абсолютна коректна диагноза.

Често със своевременното започване на лечението е възможно да се предотвратят нарушения в структурата на външните женски полови органи. Много е важно да изберете правилната доза. Ако това се направи неправилно, растежът на организма ще спре и мъжката фигура ще се появи при жените.

Вродената дисфункция на надбъбречната кора не е некласическа форма на болестта, но ако пренебрегвате процеса на лечение, жената рискува да стане бездетна.

Въпреки това, при правилно лечение дори жените, страдащи от загуба на сол, имат шанс да забременеят. Основното нещо - не се затичайте, непрекъснато приемайте предписани лекарства и водете добър начин на живот. И тогава няма да се страхувате от някаква болест. Бъдете здрави.