Синдром на заболяването и неговото лечение. Списък на заболяванията сираци

Хипертония, гастрит, захарен диабет са често срещани заболявания. Те са с нашите приятели, роднини, в крайна сметка имаме. Но има много редки патологии. Нови заболявания, които хората не са срещнали преди, се разкриват всяка година. Така че, болестта сираци - какво е това? Как да се справим с това?

Синдром на заболяването: какво е това?

Лекарствата сираци са много редки заболявания. Те също така се наричат ​​"сираци". Въпреки това има около седем хиляди подобни патологии. За щастие вероятността да се намери един от тях е много малка. Ако вземем предвид цялото население на Земята, тогава редките сираци се срещат при един човек от две хиляди души. В различните страни, статистиката за сираци патологии варира в зависимост от стандарта на живот на населението, неговите генетични характеристики, и така нататък .. Така например, отдавна потънали в Европа проказа епидемия през лятото, но в Индия процентът на пациентите е много по-висока, отколкото в други страни.

Тъй като не е изгодно за частни лица да инвестират в търсенето на ваксини и лекарства за редки заболявания, правителството на страните стимулира този процес на държавно ниво. В допълнение, хората, страдащи от заболявания сираци, се нуждаят от подкрепа и ползи. Указът за осиротелите болести, приет от правителството на Руската федерация на 26 април 2012 г., има за цел да регулира всички въпроси, свързани с предоставянето на медицинска и друга помощ на такива лица.

Произход на болестите сираци

Най-често заболяванията сираци са вродени и са причинени от човешката генетика. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на детето в светлината или в детството. Но по-голямата част от болестите стават очевидни само с времето, когато човек расте.

Сред редките заболявания могат да се открият патологии, появата на които се дължи на инфекциозни, автоимунни и токсични процеси в организма. Добра помощ за развитието на заболявания по осиротелите - увеличена радиация и лоши условия на околната среда, както и инфекции, пренесени в детството, отслабен имунитет и наследственост.

Лекарствата сираци често са трудни за излекуване, така че те гладко се влеят в хроничен стадий. Тъй като в някои случаи е невъзможно да се спрат патологичните процеси, качеството на живот на болен човек постепенно се влошава и накрая се случва смърт. Основната задача на всички медицински процедури е да се увеличи продължителността на живота, да се намалят симптомите и да се увеличи капацитета на пациента.

Лекарства сираци: заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация

В Русия се наблюдава осиротяло заболяване, което среща честота от 10: 100 000. Заповедта за осиротелите болести, публикувана от правителството на Руската федерация през 2012 г., ясно показва списъка на редките заболявания. Има 230 елемента: нефротичен синдром, синдром счупване на X хромозомата, синдром на ангелман, синдром котешки писък, синдром на Lejen, синдром на Уилямс и др.

Също така правителственият указ съдържа правилата за регистриране на хора, страдащи от заболявания, свързани с осировки, и процедурата за предоставяне на медицинска помощ.

Ако смятате данните на Руската академия по медицина (Руската академия по медицина), в Русия около 300 000 души страдат от патологии за сираци. Регионалните органи осигуряват финансиране за заболявания на редки заболявания и тяхното лечение за сметка на местния бюджет.

Важна процедура, която позволява да се открие едно от петте редки наследствени заболявания навреме в новороденото, се извършва във всички болници, след като раждането на бебето е напълно безплатно. Тя се нарича "неонатален скрининг".

24 сираци, сериозно застрашаващи човешкия живот

Също така, официален списък на редките заболявания, които най-често водят до предстояща смърт или инвалидност на пациенти на територията на Русия.

Първата линия е заета от такова сирачество, като хемолитично-уремичен синдром. HUS има токсикологичен характер, води до бъбречна недостатъчност и дехидратация на организма.

Също така в списъка включени Marchiafava-Micheli заболяване, свързано с разрушаването на червените кръвни клетки, апластична анемия, неспецифицирана, болест-Prauera Stewart и Evans синдром. синдром на Еванс - съединение с автоимунна хемолитична анемия и явление, като автоимунна тромбоцитопения.

Друг елемент от списъка е болестта на "кленов сироп": генетично заболяване, което провокира клъстер от определени вещества в урината, в резултат на което мирише на кленово дърво.

Нарушения в метаболизма на мастни киселини, хомоцистинурия, глутарицидурия, галактосемия - всички тези заболявания също са включени в списъка и водят до сериозни последствия.

Хемолитично-уремичен синдром

Това заболяване е описано за първи път през 1955 г. Скоро болестта на Гасър е включена в световния списък на редките заболявания за сираци.

Синдромът е по-чести при деца, отколкото при възрастни. Провокира хемолитична анемия и бъбречна недостатъчност. Изглежда на фона на диария и инфекция на горните дихателни пътища.

Съществува връзка между развитието на заболяването и употребата на перорални контрацептиви, лекарства, както и наличието на СПИН или системен лупус еритематозус при пациента.

Болестта може да бъде наследствена и предавана от родители на деца на доминираща или рецесивна основа.

Придобитият хемолитико-уремичен синдром се провокира от токсини и бактерии, които могат да увредят ендотелните клетки. Преобладаващият брой случаи (около 70%) се предизвиква от инфекция с Е. coli O157: H7. Тя може да бъде заразена от котки, както и след консумация на месо, което не е претърпяло достатъчно топлинна обработка, необработена вода и непастьоризирано мляко.

Кистозна фиброза е най-честата ортопедична болест в Руската федерация

От всички заболявания за сираци най-често се среща циститна фиброза на територията на Руската федерация. Това заболяване се счита за наследствено и се проявява в детето от първите дни на живота.

Причината за патологични промени в тялото е мутация на гена, което води до повишено натрупване на вискозна слуз в определени органи. Има няколко форми на кистозна фиброза: белодробна, бронхо-белодробна и чревна.

При поражение на бронхите и белите дробове от около две години детето започва да страда от кашлица, придружено от дебело храчки. В случай, че патологичният процес е свързан с бактериална инфекция, се развива рецидивирал бронхит или пневмония.

Чревната форма е придружена от понижена ензимна активност на стомашно-чревния тракт, в резултат на което нехранителната храна започва да се гние в червата. Това води до интоксикация на тялото, смущения в изпражненията, повръщане и т.н.

Лечение за редки заболявания в остра форма се извършва в болница. Основната цел на терапия при кистозна фиброза - своевременното евакуацията на слуз от тялото ( «N-ацетилцистеин"), повишаване на ензимната активност на стомаха и панкреаса ( "панкреатин", "празничен").

Хронична лигавична кандидоза

Такова бездомно заболяване, като хронична лигавична кандидоза, е свързано с нарушена левкоцитна функция. Това води до факта, че кожата и лигавичните тъкани на тялото се превръщат в лесна плячка за гъби от рода Candida. Това заболяване се дължи на човешката генетика и се наследи.

Какви са симптомите на хроничната лигавична кандидоза?

1. Първо, кожата, ноктите и лигавиците са засегнати от гъбичките.
2. На второ място, човек постоянно изпитва слабост и летаргия. Има ниско кръвно налягане.
3. На трето място, болестта понижава нивото на захарта в кръвта и има конвулсии.
4. Четвърто, загубата на коса и появата на хиперпигментация на кожата са възможни.

Хроничната лигавична кандидоза провокира развитието на хронични белодробна болест, както и хепатит. При децата болестта причинява забавяне на растежа и развитието.

Диагнозата е чрез генетични изследвания.

Основният метод на лечение е прилагането на противогъбични средства ("Нистатин", "Клотримазол" и др.).

зигомикоза

Списъкът на редките заболявания за сираци също включва зигомикоза.

Това заболяване започва да се развива след инфекция с диморфични гъбички. Те навлизат в тялото чрез вдишване или повредена кожа. Диморфните гъби живеят на места с висока влажност - в почвата, гниещи растения. В някои случаи те се появяват на мухъл плодове, сирене и хляб.

Зигомитозата със здравословен имунитет е почти невъзможна. Има само няколко случая, когато здравият човек е заразен с гъбички след проникваща рана, както и ухапване от насекоми.

По принцип, зигомикозата засяга хора с много слаб имунитет:

• пациенти със захарен диабет;
• страдащи от продължителна ацидоза;
• след трансплантация на органи;
• лекувани с глюкокортикоиди;
• заразени със СПИН.

Зъгомикозата постепенно води до некроза на тъкани и съдове, които са засегнати от гъбички. Следователно, лечението е агресивно и най-ефективните методи на лечение днес са изрязването на тъкани и използването на амфотерицин в големи дози.

Синдром на Линч

Лекарствата сираци, списъкът на които се допълва всяка година с нови имена, включват синдром на Линч - рак на дебелото черво, който се наследи. В този случай злокачественият тумор се развива поради генетична патология и мутация на няколко гени. Ето защо не принадлежи към категорията на конвенционалните ракови заболявания.

Този синдром, за съжаление, често се среща: на територията на Европа се среща в един човек от две хиляди души. Те поставят такава диагноза в случаите, когато поне три от роднините на пациента (първи ред) са били диагностицирани с рак на дебелото черво на възраст до 50 години.

Носителите на мутантни гени са предразположени не само към злокачествени чревни тумори, но и към колоректален рак, рак ендометриума, яйчниците, стомаха, мозъка и т.н.

Синдромът се диагностицира съгласно критериите Амстердам II.

тимома

Списъкът на редките заболявания сираци включва тимома. Под това име всички видове тумори на тимусната жлеза са скрити. Като правило, те са добронамерени, но това определение е много произволно. Без подходящо лечение, тези тумори могат да метастазират и след отстраняване - да се повтарят.

По време на периода на растеж, тимомата практически не се чувства. Когато достигне определен размер, има симптоми на изтласкване на близките органи, има подуване на цервикалните вени, както и задух и бърз сърдечен ритъм. Детският тимом може значително да деформира гръдния кош.

В допълнение към горните симптоми може да има:

• подпухналост на лицето;
• обостряне на респираторни заболявания;
• болка, даваща на рамото, врата и между раменете.

Диагностициране на тимома чрез рентгеново изследване, компютърна томография.

Основният метод на лечение е оперативен. Отстраняването на тумора е просто необходимо, в противен случай ще се развие и състоянието на пациента ще се влоши.

Сарком на костите и ставния хрущял на крайниците

Саркоми (или злокачествени тумори) на костите и ставните хрущяли са заболявания сираци. Списъкът от редки патологии включва сарком, тъй като това не е типичен рак.

Класически рак образуван от епителните клетки, и саркома в това отношение не се ограничава до - това може да повлияе на кост (остеосарком), хрущял (хондросарком), мускулна (miosarkoma), мазнини (липосарком), стените на кръвоносните и лимфни съдове. Останалата част от сарком е подобна на обичайната рак, само че тя се разраства с ускорени темпове.

Истинските причини за развитието на тази болест все още не са установени. На учени, провокиращи тумори, учените признават:

• експозиция на канцерогени;
• ефекта на вредните химикали;
• радиация;
• инфекция с вируси;
• нараняване.

Ранната диагноза на заболяването е почти невъзможна. Саркомата не се проявява много, освен за скучна болка в областта на туморната локализация. Химиотерапията, хирургията, лъчелечението са основните методи за лечение на болестта.

ретинобластом

Лекарствата сираци, списъкът на които в Руската федерация се състои от 230 точки, включва ретинобластом. Това заболяване се свързва с появата на злокачествен тумор на ретината на окото. Генетично се причинява от мутацията на Rb гена.

Ретинобластомът започва да се развива в ранна детска възраст и се изостря с две години. Болестта може да се счита за детска, тъй като по-голямата част от случаите се диагностицират през първите пет години от живота.

Основните симптоми на заболяването включват неестествена светлина на зеницата, болка в очите и рязко влошаване на зрението. Но при едно бебе е почти невъзможно да се идентифицират тези симптоми.

За диагностиката се изисква MRI, ултразвук, CT.

За лечение се използват консервативни методи, но те са скъпи: за петседмичен курс на лъчетерапия, клиниките отнемат от 10 до 12 хиляди евро (около 100 хил. Рубли). Криотерапията се използва широко, както и фотокоагулация. Основното предимство на тези процедури е, че те ви позволяват да запазите зрението си на пациента.

Болест на Ходжкин

Друго често срещано заболяване на сираци е лимфогрануломатозата (болест на Ходжкин). Болката засяга само органите, съдържащи лимфоидната тъкан. Следователно, най-характерният симптом за нея е увеличаването на лимфните възли. На първо място патологичните процеси засягат коремните и гръдните кухини. В резултат на това пациентът изпитва болка в гърдите, затруднено дишане, кашлица и загуба на апетит. В сложни случаи разширените лимфни възли могат да окажат натиск върху стомаха и дори да преместят бъбреците.

Повишената температура, потенето и честото усещане за студени тръпки са свързани с развитието на болестта на Ходжкин.

Причините, които предизвикаха патологични процеси в лимфоидната тъкан, учените не откриха. Има предположения, че развитието на болестта предизвиква вируса на Epstein-Barr или състояния на имунна недостатъчност.

Лечението на лимфогрануломатозата се извършва от онколог и хематолог. Пациентът се подлага на ултразвук и биопсия, CT или ЯМР.

Ако не лекувате заболяването, то в рамките на 10 години ще настъпи смърт. Основните методи на лечение са приложението на антитуморни средства и лъчетерапия.

По този начин има много редки заболявания. Някои от тях се намират в гражданите на абсолютно всички страни, а някои - само в определени райони на планетата. Медицинска и финансова подкрепа за пациенти, страдащи от редки заболявания, е включена в социалните програми на всички развити страни.