muzruno.com

Синдром на Ушер: описание на болестта

Сред генетичните заболявания синдромът на Ушър, наречен от холандския учен, заема отделно място. Той описва тази болест подробно в началото на 20-ти век.

Симптомите на заболяването

Синдромът на Ушър е наследствено заболяване, характеризиращо се с пълна липса на слух и частична загуба на зрение. Като правило, човек, който има този синдром, вече е роден глух. Липсата на слух се обяснява пигментен ретинит. И зрението се губи постепенно поради необичайно бързото стареене на ретината на окото, което провокира синдрома на Ушър. Симптомите на заболяването се усещат обикновено по време на юношеството, но има случаи, когато се наблюдават при малки деца, започващи от петгодишна възраст.назален синдром

Падане на зрението

На ранен етап синдромът се проявява под формата на "нощна слепота", когато човек практически губи способността си да вижда на места, които не са достатъчно осветени. За разлика от здравите хора, той не се адаптира към тъмнината и изобщо не може да се ориентира. Освен това периферното (странично) зрение се губи, става тунелиране. Централното зрение може да остане достатъчно добро за още много години, но до старостта пациентът става почти сляп, което го прави изключително раздразнителен и нервен.

В допълнение, човек страда от повишена умора и често чувства разбивка. Скоростта на падането на зрението зависи от индивидуалните характеристики на хода на болестта - всеки има свой собствен начин, но винаги повече или по-малко постепенно. Хората с синдром на Usher в повечето случаи са увредени координация на движенията. Отначало тя се проявява в тъмното време на деня, и в бъдеще - и в присъствието на светлина.синдром на каузално заболяване

Синдром на Usher: лечение на болестта

За съжаление, медицината все още е безсилна преди това заболяване, няма ефективни методи за лечение. Но ранната диагноза е изключително важна от гледна точка на предоставянето на психологическа помощ на пациента. Лица с увреден слух или с увреден слух изпитват затруднения в комуникацията. И започвайки да губи повече и визия, често пада в паника, затваря, отказва да се свърже с външния свят. Ситуацията се усложнява от факта, че първите симптоми се появяват в юношеството, когато психиката не е стабилна.

Ако не помогнете на лицето с синдрома на Ушър навреме, има голяма вероятност през годините той да придобие психични заболявания - например шизофрения. Ако се открият първите симптоми, трябва да се консултирате с лекар и да проведете серия от генетични изследвания. И ако диагнозата бъде потвърдена, внимателно адаптирате пациента към нова реалност, в която той може да живее пълноценен живот: да получи образование, работа, да създаде семейство и т.н. Но в този случай без помощта на специалисти (психолози, преподаватели и т.н.) е абсолютно необходимо.Лечение със синдром на Usher

Синдром на Usher: причините за болестта

Защо се развива тази болест? Както вече беше отбелязано по-горе, синдромът на Usher е наследствено заболяване, не може да бъде заразен, не може да бъде придобит. Това се случва при мъжете и жените еднакво. Те страдат от около пет до шест процента от населението на нашата планета.



Синдромът на Usher се наследи от рецесивен тип. Ако и двамата родители са болни или са носители на съответния ген, тогава вероятността детето да се роди със синдрома е около 25%. Ако носителят (или пациентът) е само един, рискът е незначителен. Вероятността е около 0.5%. Но детето определено ще бъде носителят на болестта.

Проверете себе си за ген за синдрома на Usher е невъзможно - съвременната наука все още не е намерила начин. С увереност можете да знаете за това само ако има хора в семейството, които са имали това заболяване. Генният носител не може да се притеснява за себе си - симптомите на болестта няма да бъдат преодолени лично. Но поколението - може, ако вторият родител също се окаже "собственикът" на гена.isher синдром е

Как да общуваме с хора със синдрома на Ушър

Комуникацията с глухите е трудна. На първо място, практически няма средства за комуникация, а второ, пациентите с синдром на Usher често са агресивни, раздразнителни и обидени от целия свят. Следователно, трябва да имате забележително търпение да успеете да се свържете.

Роднини, приятели и други, които често комуникират с хора, страдащи от това генетично заболяване, експертите дават следните съвети:

  • Ако това е дете, което се е сблъскало с първите симптоми, трябва внимателно, но твърдо да вярва, че ще има някои ограничения в живота, с които обаче можете да се справите.
  • Хората със синдрома на Ушър често се отдалечават от реалността, като не искат да се справят със ситуацията и да разпознават диагнозата. Те се опитват да се преструват, че нищо не се случва. А здрав човек е желателно в този случай да играе заедно, като се грижи за най-удобната комуникация.
  • Пред лицето страда от синдрома, трябва да стои на малко разстояние от него (50-100 см), така че да може да чете информация от устните, и не забравяйте да се изправи пред източника на светлина. По принцип е желателно да изберете добре осветени места за разговор.
  • С цел да привлече вниманието на такъв човек, човек трябва да се доближи до него много внимателно.
  • Зрително поле хората с синдром на Ушър са ограничени. Гистикулацията е необходима предвид този фактор - ръцете трябва да бъдат приблизително на нивото на гръдния кош.
  • На тъмно, хората със синдрома не могат да правят без външна помощ. Те трябва да бъдат придружени, предупреждавайки за най-малките препятствия.
  • Не се колебайте да предложите вашата помощ, защото пациентите със синдрома на Ушър са много уязвими и често прословути. Помогнете на някого за участие е голям проблем за тях.

Синдром на Usher

заключение

Ако човек, близък до вас, страда от този симптом, опитайте се да вземете това предвид, когато общувате с него. Такива хора трябва да се грижат внимателно и ненатрапчиво. Ако трябва да помогнете на такъв човек, опитайте се да го направите дискретно, вдъхвайки доверие на пациента, че той е отличен и той се справя сам с всичко. Никога не се наслаждавайте на недостатъците му, и още повече не го плашете за тях, дори ако сте ядосани - останете. Човек трябва да приеме ситуацията и да се убеди, че синдромът на Ушър не е толкова ужасен.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден