Редки е заболяване. Най-редките болести на хората

В света има огромно разнообразие от човешки заболявания, но само някои от тях са изключително редки. Някои от тях, най-вече силно инфекциозни, практически изчезнаха поради усилията на медицината. Останалите - генетични заболявания, обикновено нелечими. Рядко заболяване кара човек да се адаптира към живота. Обмислете най-необичайните заболявания.

детски паралич

Благодарение на задължителната ваксинация, сега това е изключително рядко вирусно заболяване. Те са главно болни в развиващите се страни със слаба медицина. Вирусът на полиомиелит се отразява моторни неврони гръбначния мозък, което води до мускулна атрофия и слаба парализа. Той тече с висока температура, изключително висока смъртност.

Повечето оцелели остават с увреждания за цял живот. Лечението на редки заболявания като полиомиелит е доста сложен процес. По-лесно е да се предотвратят заболявания.

progeria

Това е рядко генетично заболяване, което се проявява в неестествено бързото стареене на тялото. Разграничаване между детските и възрастовите варианти на заболяването. Статистиката отчита един случай за четири милиона. Патологията на болестта повтаря картината на естественото стареене, но се ускорява многократно.

Болните деца стават на възраст 10-15 години в даден момент. Такива редки болести носят много проблеми. Снимки на пациенти, които можете да видите в тази статия.

Първите симптоми на детската прогерия стават забележими от втората трета година от живота на бебето. По това време детето престава да расте, кожата му се разреди, главата му се разширява. Възрастните Progeria правят своя дебют на възраст 30-40 години.

Болест на полетата

Може би най-редката болест в света. В историята на медицината е описан един такъв случай с двама пациенти. Малките сестри близнаци, наречени Fields, които живеели в Англия, били болни.

Болестта се проявява като постепенна загуба на контрол върху доброволните движения поради дефект в мускулната тъкан. Тъй като болестта прогресира, пациентите все повече зависят от помощта на другите и инвалидната количка, напълно губят способността си да се движат самостоятелно.

Прогресивна фибродисплазия (болест на Мюнхен)

Болестта е изключително рядка, статистиката говори за един случай от два милиона. Основата е генетична мутация, водеща до вродени патологии на развитие. Той се проявява чрез изкривяването на пръстите и пръстите, гръбначния стълб и други костни разстройства. Това заболяване се характеризира с неестествен растеж костна тъкан, дегенерация на меките тъкани в костите. Всяка травма дава тласък на формирането на фокуса на растежа на нови кости.

Много е трудно, когато редките болести на хората се проявяват по този начин. Снимката показва как изглежда болен човек.

Лекарите все още не са измислили начин да лекуват пациенти. Хирургичното отстраняване на костната формация води до обратния резултат, стимулиращ нови зони на растеж. Тези най-редки болести плашат, но пациентите се опитват да живеят.

Болест на Куру

Изключително рядко, но много опасно заразно заболяване. Инфекциозен агент - приони, които са протеини с неправилна пространствена структура. Веднъж в тялото, прионът се движи към мозъка. Там инфекциозният агент нарушава пространствената структура на съседните протеини, което води до програмирана клетъчна смърт. И вместо мъртвите нервни клетки се образуват кухини - вакуоли.

Болестта е придружена от тежки нарушения на нервната система и неизбежно води до смърт. Куру е широко разпространено в Нова Гвинея сред канибалните племена, а инфекцията е станала след ритуалното хранене на човешкия мозък. Сега канибализмът почти изчезна и броят на новите заболявания е изключително малък. Добре е, че подобни редки заболявания са рядкост. За списък и описание на останалата част вижте по-долу.

микроцефалия

Тази болест се характеризира с непропорционално малък череп в новороденото. Малката маса на мозъка води до тежка психична недостатъчност, необратимо изоставане в развитието. Родени с тази патология, бебетата са склонни да оцеляват, но остават идиоти, а най-хубавите глупости или глупости.

Основният фактор, допринасящ за раждането на болно дете, е експозицията на бременна жена на радиоактивна радиация, както и генетични фактори. Такива редки заболявания на деца изискват много кураж и търпение от родителите си.

Болест на моргетоните

На първо място кожата симптоми: язви, еластични живи нишки, пълзящи под кожата. В същото време паметта започва да страда, психиката на пациентите и рязко намалената работоспособност.

Официалното лекарство е скептично настроено към оплакванията на пациентите, обясняващи техните психични разстройства и кожни прояви - различни видове дерматит. Смята се, че заболяванията са особено чувствителни и истерични пациенти.

Панеопластичен пемфигус

Въпреки факта, че обичайните пемфигус - доста често заболяване, пемфигус, въз основа на паранеопластичен процес, малък брой пациенти страдат. Болестта е изключително опасна и потенциално фатална. Особена трудност при правилна диагноза и лечение е диференциална диагноза с конвенционален пемфигус. В сърцето на болестта е настоящият злокачествен процес.

Кожни прояви на болестта се състоят в появата на лигавиците и кожата на блистери, които се разрушават, стават огнище на патогенни бактерии. Много пациенти умират от сепсис или рак. Най-редките заболявания на практика не подлежат на лечение. Хората са принудени да страдат и да изживяват не само физическа, но и морална болка.

Синдром на Стенхал

Това психическо разстройство се проявява, когато пациентът посещава изложби и музеи, където се показва изкуството. Той се проявява под формата на тревожност, замаяност и високо кръвно налягане. В някои случаи са възможни дори халюцинации.

Синдромът е официално признат през 1972 г., след като италианският психиатър Махарини описа много подобни случаи на това заболяване сред туристи, посещаващи изложби и музеи. При някои пациенти подобни реакции предизвикват слушане на класическа музика.

Синдром на експлодираща глава

Заболяването се характеризира с слухови халюцинации, пациентите чуват различни шумове и експлозии в главите си. По правило, подобни явления се появяват по време на подготовката за сън или по време на сън, а също и веднага след пробуждането. Слуховите халюцинации са съпътствани от вегетативно-съдови промени, повишава се кръвното налягане при пациентите, потенето се увеличава. В някои случаи, освен акустичните ефекти, има и визуални ефекти под формата на лъч светла светлина.

Учените предполагат, че тласъкът към болестта е стрес и продължително пренасищане на психичната сфера. Най-често срещаните са жени на средна възраст и възрастни жени. Ефективната терапия на болестта в момента не е развита, поради нейната рядкост. Пациентите се съветват да се хранят добре, да прекарват повече време в ходене и да не прекаляват.

Заблудата на Капрас

Психическо отклонение, изразено в постоянната убеденост на болните, че техните съпрузи са заменени от клонинг. Пациентите отказват да споделят жилището с "непознатия". Според изследователите болестта в насипно състояние е причинена от увреждане на дясното полукълбо на мозъка. Понякога заболяването се проявява след предозиране на наркотици.

Много плашещи такива редки болести. Те са рядкост, но те носят много болка на пациентите и техните близки.

Блашко линии

Синдромът на кожата е кръстен на германския дерматолог Алфред Блашко, който описва първите случаи на заболяването. Линиите на Блашко са модел на ивици и къдрици, програмирани в генома на всеки човек. Обикновено тези линии са невидими, но започват да се появяват с определени ендокринологични нарушения. Болните бебета се раждат с видими ивици.

micropsia

Неврологично разстройство, проявяващо се в изкривяването на зрителното възприятие. Пациентите възприемат предмети от околния свят, намалени с няколко пъти, неправилно оценяват разстоянията между обектите.

Болестта е нарушена не само от визуално възприятие, но и от допир и слух. Пациентът може и да не разпознава тялото си. За микролептиците се получава органично увреждане на мозъка или приемане на наркотици. Такова рядко заболяване създава много проблеми за болния човек.

Синдром на син кожа

Кожата става синьо или лилаво, което обикновено не се отразява на здравния статус, но оказва негативно влияние върху външния вид. Болестта е генетична и се наследи. Трудно е хората да бъдат в едно общество, защото те постоянно се забелязват от околната среда.

Синдром на Клайн-Левин

Неврологично заболяване, известно също като болест на съня. Пациентите изпитват патологична сънливост, напълно нарушават ежедневието. Почти през цялото време прекарват в сън, и се събуждат само да ядат и да отидат в тоалетната. Също така пациентите се оплакват от лоша памет, халюцинации и реагират рязко на шумови стимули.

По-голямата част от пациентите са юноши, които имат гърчове. Атаката настъпва веднъж на няколко месеца и продължава няколко дни, след което юношата се връща към нормалния живот. С зряла възраст, заболяването обикновено отстъпва. Е, когато много редки заболявания оставят човек след раждането.

Синдром на жив труп

Психично разстройство, изразено в постоянната убеденост на пациента, че той вече е мъртъв. Като смятат себе си за труп, болните хора чувстват миризмата на гниеща плът, виждат червеи пълзящи по тялото си. Много често пациентите се самоубиват, защото не могат да издържат на кошмарни видения.

Синдром на щастлива марионетка или синдром на Ангелман

Това е генетично заболяване, причинено от мутация в една от хромозомите. Болното дете расте зле, страда от несправедлив смях. Краката не слушат добре, треперят или потрепват. Когато ходи, краката не се огъват добре, наподобяващи разходка на марионетка, която определя името на синдрома.

Въпреки факта, че пациентите са с умствена изостаналост, те успяват да се научат да произнасят няколко думи и да чуят малко повече.

Порфирия (болест на вампирите)

В резултат на генетична неизправност, кожата на пациентите е изключително чувствителна към ултравиолетовите лъчения. От слънчевата светлина кожата започва да сърбя, избухва, да се покрие с възпалени язви и белези. Възпалението засяга не само повърхността на кожата, но и хрущялната тъкан. Увити уши, носове и нокти, които стават като ноктите на звяра.

Пациентите предпочитат да напуснат къщата през нощта, когато няма слънце. Редките заболявания на хората причиняват дискомфорт при пациентите и хората, които ги обграждат. Но в същото време е много важно да не се отчайвате.

CIPA

Генетично заболяване, при което няма чувствителност към болка, което води до това, че пациентите не забелязват натъртвания, рани, разфасовки. Възможни измръзвания и изгаряния. Пациентите, които имат такова рядко заболяване, трябва постоянно да следят околната среда и да планират всяка стъпка.

Русалски синдром

Тази генетична неефективност се проявява като физически дефект, в който децата се раждат с краката си напукани. Освен това, новородените имат аномалии в развитието на вътрешните органи, което води до висока смъртност.

Винаги най-редките болести по света са шокиращи. Особено, ако патологиите се появят след раждането.

цицер

Психично разстройство, проявявано от перверзни вкусови предпочитания. Пациентите ядат напълно ядливи и понякога опасни предмети. В стомасите на пациентите най-често се срещат:

• земята;
• пепел;
• отпадъци;
• каучук;
• бутони.

Изследователите вярват, че по този начин тялото се опитва да запълни липсата на минерали. Тези редки заболявания при хората подлежат на редовен мониторинг от близки членове на семейството.

хиперрефлексия

Пациентите реагират бурно на внезапен силен звук. Вегетативната реакция включва повишено потене, бърз импулс и високо кръвно налягане. Пациентът може буквално да скочи от страх.

Състоянието се охлажда с успокояващи лекарства, които намаляват възбудимостта на нервната система.

Алергия към електромагнитни полета

Първите случаи на болестта започнаха да се определят, след като електрическите и електронните устройства бяха здраво интегрирани в човешкия живот. В зоната на електромагнитното поле пациентите се оплакват от влошаване на доброто състояние, звънене в ушите, главоболие, гадене.

Някои пациенти трябва да напуснат напълно домакинските уреди.

Въпреки факта, че малък брой хора страдат от редки заболявания, лекарството продължава да търси нови начини на лечение. В много държави съществуват специални програми, които активно изследват най-редките заболявания в света.