Синдром на Fanconi: симптоми, диагноза и лечение

Синдромът de Toni-Debreu-Fanconi е сериозно вродено заболяване, характеризиращо се с разнообразие от заболявания метаболитни нарушения.

Кратко отклонение в историята

Болестта е открита и изследвана през 1931 г. от д-р Фанкони от Швейцария. Изследвайки дете с рахит, нисък растеж и промени в урината, той стигна до извода, че тази комбинация от симптоми трябва да се разглежда като отделна патология. Две години по-късно де Тони представи своите собствени изменения, добавя хипофосфатемия към вече описаното описание и след известно време Дебеб открива аминокисерия при такива пациенти.

Във вътрешната литература това условие се нарича терминът "наследствен синдром на Tony-Debreu-Fanconi" и "глюкоаминофосфатен диабет". В чужбина той често се нарича синдром на бъбреците Fanconi.

Причини за синдрома на Fanconi

В момента не беше възможно да се установи до самия край какво се крие зад тази сериозна болест. Предполага се синдром на Фанкони генетично заболяване. Експерти смятат, че развитието на тази патология е свързано с точкова мутация, която води до неправилно функциониране на бъбреците. Многобройни проучвания потвърждават, че има нарушение на клетъчния метаболизъм в организма. Възможно е в случая да се използва аденозин трифосфат (АТР) - съединение, което играе важна роля при обмена на енергия. В резултат на неправилната работа на ензимите се губят глюкоза, аминокиселини, фосфати и други не по-малко полезни вещества. При такива тежки състояния бъбречните тубули не получават енергията, необходима за тяхната работа. Полезни вещества се екскретират заедно с урината, разрушават се метаболитните процеси, развиват се подобни на рахит промени в костната тъкан.

Синдромът Fanconi при деца е много по-разпространен, отколкото при възрастните. Според статистиката честотата на патологията е 1: 350 000 новородени. Момчетата и момичетата са болни в еднаква степен.

Симптомите на синдрома на Fanconi

Болестта може да се развие на всяка възраст, но най-често се наблюдава при деца от първата година от живота. Глюкозурия, генерализирана хипераминоацидурия и хиперфосфатурия - тази триада от симптоми характеризира синдрома на Fanconi. Симптомите се развиват достатъчно рано. На първо място родителите отбелязват, че детето им започва да уринира по-често и жаждата му постоянно го мъчи. Децата, разбира се, не могат да кажат това с думи, но според своето капризно поведение и постоянно висящи на гърдите или бутилката става очевидно, че нещо не е наред с детето.

В бъдеще родителите често се притесняват от често безпомощно повръщане, продължителен запек и не могат да бъдат обяснени висока температура. По правило на този етап детето най-накрая отива да посети лекар. Опитен педиатър може да подозира, че тази обща комбинация от симптоми изобщо не е подобна на обикновена настинка. Ако лекарят се окаже компетентен, той ще може да разпознае синдрома на Fanconi навреме.

Симптомите междувременно не изчезват никъде. Добавени към тях забележимо изоставане във физическото и психическото развитие, има ясно изразени изкривявания на големи кости. Обикновено промените засягат само долните крайници, което води до деформация във вирус или валгус тип. В първия случай краката на детето ще бъдат извити от колелото, във втория - под формата на буквата "Х". И двата варианта, разбира се, са неблагоприятни за по-късния живот на детето.

Синдромът Fanconi при децата често включва остеопороза (преждевременно разрушаване на костната тъкан), както и значително забавяне на растежа. Не изключвайте фрактури на дълги тръбни кости и парализа. Дори ако родителите не се притесняват за състоянието на бебето до този момент, на този етап те със сигурност няма да се откажат от квалифицирани грижи.

Синдромът Fanconi при възрастни е рядък. Въпросът е, че тази сериозна болест естествено води до развитие на бъбречна недостатъчност. При тази ситуация е невъзможно да се даде някаква недвусмислена прогноза и да се гарантира голяма продължителност на живота. В литературата са описани случаи, при които на 7-8 години синдром на Fanconi се е появил, има значително подобрение в състоянието на детето и дори възстановяване. За съжаление такива варианти в съвременната практика са доста редки, за да можете да извлечете някои сериозни изводи.

Диагностика на синдрома на Fanconi

В допълнение към събирането на анамнеза и задълбочен преглед, лекарят ще предпише някои тестове, за да потвърди заболяването. Синдромът Fanconi неизбежно води до разрушаване на бъбреците, поради което обичайната урина ще бъде задължителна. Разбира се, това не е достатъчно, за да се разкрият всички признаци на хода на болестта. Необходимо е да се разгледа не само съдържанието на протеини и левкоцити в урината, но и да се открият лизозим, имуноглобулини и други вещества. В анализа също високото съдържание на захар (глюкозурия), фосфатите (фосфатурия), ще покаже значителни загуби на вещества, важни за организма. Такова проучване може да се извърши както в извънболнична, така и в болница.

При кръвните изследвания също са неизбежни някои промени. При биохимичните изследвания се наблюдава намаляване на почти всички значими микроелементи (главно калций и фосфор). Разработено произнесено метаболитна ацидоза, Той пречи на нормалното функциониране на целия организъм.

Радиографията на скелета ще покаже остеопороза (разрушаване на костната тъкан) и деформация на крайниците. В повечето случаи има забавяне в темповете на растеж на костите и тяхното несъответствие с биологичната възраст. Ако е необходимо, лекарят може да назначи ултразвук на бъбреците и други вътрешни органи, както и преглед с други специалисти.

Диференциална диагноза

Има случаи, когато някои други заболявания са маскирани при синдрома на Fanconi. Преди лекарят да има трудна задача да разбере какво се случва с малък пациент на практика. Понякога глюкоаминофосфатният диабет се бърка с хроничния пиелонефрит и други бъбречни заболявания. Промените в анализа на урината, както и характеристиките на лезията на костната тъкан ще помогнат на педиатър да установи правилната диагноза.

Лечение на синдрома на Fanconi

Струва си да се има предвид, че тази патология е хронична. Трудно е напълно да се отървете от неприятните симптоми, можете само да намалите проявите на болестта. Какво предлага съвременната медицина за помощ на болни деца?

На първо място е диетата. Пациентите се препоръчват да ограничават употребата на сол, както и всички остри и пушени храни. В диетата се добавят мляко и различни плодови сладки сокове. Не забравяйте продукти, богати на калий (сини сливи, сушени кайсии и стафиди). В случай, че дефицитът на микроелементи е достигнал критичен етап, лекарите предписват приема на специални витаминови комплекси.

На фона на диетата се прилагат големи дози витамин D. Състоянието на пациента постоянно се наблюдава - от време на време трябва да дарява кръв и урина за тестове. Това е необходимо, за да се открие навреме настъпването на хипервитаминоза и да се намали дозата на витамин D. Лечението е дълъг, големи курсове, с прекъсвания. В повечето случаи подобна терапия помага да се възстанови нарушения метаболизъм и да се предотвратят тежки усложнения.

Ако болестта е отишла далеч, пациентът попада в ръцете на хирурзите. Опитните ортопедисти ще могат да преодолеят костните деформации и значително да подобрят стандарта на живот на детето. Такива операции се извършват само при продължително и дългосрочно опрощаване: най-малко една година и половина.

перспектива

За съжаление прогнозата при такива пациенти е неблагоприятна. В повечето случаи болестта бавно се развива, рано или късно, което води до бъбречна недостатъчност. Деформациите на костите на скелета неизбежно водят до увреждане и влошаване на цялостното качество на живот.

Може ли тази патология да бъде избегната? Без съмнение такъв въпрос е загрижен за всеки, който е срещал синдрома на Фанкони. Родителите се опитват да разберат какво са направили погрешно и къде не са следвали детето. Също толкова важно е да се знае дали ситуацията с други деца е застрашена. За съжаление в момента не са разработени превантивни мерки. Двойките планират да придобият друго дете, струва си да се консултирате с генетик, за да получите повече информация за вълнуващия проблем.

Синдром на Wissler - Fanconi (алергична субсептика)

Това заболяване се описва само при деца на възраст от 4 до 12 години. Причината за тази сериозна патология все още не е известна. Можем да приемем, че този синдром е типично автоимунно заболяване, специална форма на ревматоиден артрит. Тя започва винаги рязко, с повишаване на температурата, която за седмици може да задържа фигурата 39 градуса. Във всички случаи се появява полиморфен обрив по крайниците, понякога по лицето, гърдите или стомаха. Обикновено има възстановяване без никакви сериозни усложнения. Въпреки това, част от малките пациенти с времето развиват тежки ставни увреждания, водещи до увреждане.