Детска прогерия: децата имат ли шанс?

Детската прогерия е генетично разстройство, което води до необратими промени в системата на вътрешните органи, дължащи се на преждевременно стареене на целия организъм. За първи път това скръб е идентифицирано и описано през 1889 г. от Дж. Хътчинсън и независимо от него през 1904 г. от Х. Гилфорд. Въпреки факта, че детската прогерия е изключително рядко заболяване, повече от 150 случая са описани от откриването й. И всеки от тях е внимателно проучен от огромен брой учени.

Само един от 7-те милиона новородени е диагностициран със синдром на Hutchinson-Guilford. Детската прогерия се развива бързо - буквално година тялото на пациента остарява за 5-9 години. Децата в редки случаи оцеляват до 23-годишна възраст, умирайки от заболявания, по-характерни за възрастните хора. Първите признаци на "старост от детството" се проявяват при деца, започвайки от ранна възраст (2-3 години).

Поради това, лечението все още не съществува, т.е. лекарствата се предписват само за симптоматично лечение на странични заболявания. Но учени от цял ​​свят изследват проблема и търсят ефективни начини за разрешаването му.

Детската прогерия се характеризира със следните прояви:

• малък растеж;
• леко тегло (13-22 кг);
• най-фината кожа, през която са видими съдовете;
• неактивни стави на ръцете и краката;
• голяма глава, но в същото време - малко лице;
• висок глас.

Причини за болестта

Всички учени са съгласни, че детската прогерия не е болест, предавана от наследство. Светът познава само едно семейство, в което и трите деца са наследили този синдром.

Не толкова отдавна се смяташе, че единствената причина за "старост от детството" е мутацията на един ген, който участва в образуването на протеина от ламинат А. Въз основа на този протеин се изграждат клетъчни ядра. В процеса на трансформиране на предварителния А в зрял протеин протичат неуспехи. Така, ламина А накрая се различава значително от здравия протеин. Това води до разнообразни патологични промени в тялото на детето, които характеризират болестта на Хътчин-Гилфорд. Детската прогерия започва да напредва, причинявайки преждевременно стареене.

Но някои учени откриха още един ген в ДНК, мутацията на която неизбежно води до това заболяване. Необратимите процеси в BAF-1 гена са причина за развитието на дефекти в клетъчната мембрана. И тъй като BAF-1 взаимодейства с други протеини, мутацията в структурата му причинява нарушения в други протеини.

Има ли шанс?

Досега учените са изправени пред сложната задача на цялостно проучване на процеса мутации на гени. И ако успеят, болните деца ще имат реален шанс да победят детската прогерия и лекарите ще й попречат да се появи.

Струва си да се отбележи, че много пациенти са имали слаба надежда за спасение. Американски учени са започнали клинично изпитване на средство срещу това заболяване. Възможно е обаче не всяко дете да може да живее до това време. Но във всеки случай, ако тестовете приключат успешно и детската прогресия ще бъде победена, това ще бъде победа за всички, които правят всичко, за да спасят децата си от такова ужасно заболяване.