Генните мутации са свързани с промени в броя и структурата на хромозомите

Чакането за раждането на дете е най-прекрасното време за родителите, но и най-лошото. Много се притесняват, че бебето може да се роди с всякакви недостатъци, физически или психически увреждания.

Науката не стои неподвижна, има възможност да се провери бебето за малки бременности за отклонения в развитието. Почти всички тези тестове могат да покажат дали всичко е нормално за детето.

Защо се случва едни и същи родители да се раждат съвсем различни деца - здраво дете и дете с увреждания? Това се определя от гени. При раждането на недоразвит дете или на дете с физически увреждания, генетичните мутации, свързани с промени в структурата на ДНК, засягат тялото. Нека поговорим за това по-подробно. Помислете как се случва това, какви са генните мутации и причините за тях.

Какви са мутациите?

Мутациите са физиологични и биологични промени в клетките в структурата на ДНК. Причината може да бъде експозиция (по време на бременност не може да правите снимки на рентгенови лъчи, за наранявания и фрактури), ултравиолетови лъчи (дълго излагане на слънце по време на бременност или да са в стаята с включени ултравиолетови лампи). Също така, такива мутации могат да бъдат предадени и наследени от техните предци. Всички те са разделени на типове.

Генни мутации с промени в структурата на хромозомите или техния брой

Хромозомни мутации - това са мутации, при които структурата и броят на хромозомите се променят. Хромозомните пластири могат да паднат или да се удвоят, да се преместят в нехомологична зона, да се въртят с коефициент сто и осемдесет градуса.

Причините за появата на такава мутация са нарушение при пресичане.

Генните мутации са свързани с промени в структурата на хромозомите или техния брой, причиняват сериозни нарушения и заболявания в бебето. Такива заболявания са нелечими.

Видове хромозомни мутации

Като цяло има два вида основни мутации на хромозомите: числени и структурни. Анеуплоидите са видове по брой хромозоми, т.е. когато генните мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Това е появата на още една или няколко от тях, загубата на която и да е от тях.

Генетичните мутации се асоциират с промяна в структурата в случай, че хромозомите се разпаднат, а след това се събират отново, нарушавайки нормалната конфигурация.

Видове числени хромозоми

Според броя на хромозомите, мутациите се разделят на анеуплоиди, т.е. видове. Помислете за основното, ще открием разликата.

• тризомия

Тризомията е появата на кариотипа на допълнителна хромозома. Най-честият феномен е появата на двадесет и първата хромозома. Тя се превръща в причината за синдрома на Даун, или, както се нарича болестта, тризомията на двадесет и първата хромозома.

Синдромът на Patau е идентифициран от тринадесетата, а от осемнадесетата хромозома е диагностицирана Синдром на Едуардс. Това са всички автозомни тризомии. Други тризоми не са жизнеспособни, те умират в утробата и се изгубват при спонтанни аборти. Тези индивиди, които имат допълнителни полови хромозоми (X, Y) - са жизнеспособни. Клиничната проява на такива мутации е много малка.

Гънните мутации, свързани с промяна в броя, възникват поради определени причини. Тризмиите най-вероятно възникват с несъответствие хромозоми на хомоложни в анафаза (мейоза 1). Резултатът от това несъответствие е, че и двете хромозоми навлизат само в една от двете дъщерни клетки, втората остава празна.

Нечести хромозоми могат да се появят по-рядко. Това явление се нарича нарушение в отклонението на сестринските хроматиди. Среща се в мейозата 2. Точно в случая, когато две напълно идентични хромозоми се установяват в една гатета, като задействат тризомичен зигот. Неудискулирането настъпва в ранните етапи на процеса на смачкване на яйце, което е било оплодено. По този начин се появява клон от мутантни клетки, който може да покрива по-голяма или по-малка част от тъканите. Понякога се проявява клинично.

Много от тях свързват двадесет и първата хромозома с възрастта на бременната жена, но този фактор до този момент не потвърждава недвусмислено. Причините, поради които хромозомите не се различават, остават неизвестни.

• монозомен

Монозомията е липсата на който и да е от автозомите. Ако това се случи, в повечето случаи плода не може да се роди, преждевременното раждане се случва в ранните етапи. Изключението е монозомията, дължаща се на двадесет и първата хромозома. Причината за появата на монозомия може да бъде неразпространението на хромозомите и загубата на хромозомата по време на пътя й в анафаза към клетката.

По отношение на половите хромозоми, монозомията води до образуването на плод, при който кариотипът е ХО. Клиничната проява на такъв кариотип е синдром на Търнър. В осемдесет процента от случаите на сто, появата на монозомия върху хромозомата X се дължи на нарушение на мейозата на бебето. Това се дължи на неотклонението на хромозомите X и Y. По принцип плода с KO кариотип умира в утробата.

По отношение на половите хромозоми трилогията е разделена на три типа: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Синдром на Клайнфелтер е тризомия 47 XXY. С такъв кариотип шансовете за носене на дете са петдесет до петдесет. Причината за такъв синдром може да бъде не-дисоциацията на Х-хромозомите или невъзпроизвеждането на X и Y на сперматогенезата. Вторият и третият кариотип могат да се появят само при една хиляда бременни жени, практически не се проявяват и в повечето случаи се откриват от специалисти съвсем случайно.

• полиплоидия

Това са генни мутации, свързани с промени в хаплоидния набор от хромозоми. Тези групи могат да бъдат утроени и четирикратно. Най-често диагнозата на триплоида е диагностицирана само при спонтанен аборт. Имаше няколко случая, когато майката успя да понесе едно такова бебе, но всички те умряха преди да достигнат възрастта от един месец. Механизмите на генните мутации в случай на триплоидия причиняват пълна дивергенция и недисъединение на всички хромозомни групи от женски или мъжки полови клетки. Също така, механизмът може да бъде двойно оплождане на едно яйце. В този случай плацентата се дегенерира. Подобно прераждане се нарича "балон". По правило, такива промени водят до развитие на умствените и физиологични разстройства на детето, прекратяване на бременността.

Какви генни мутации са свързани с промени в хромозомната структура

Структурните промени в хромозомите са следствие от руптурата (разрушаването) на хромозомата. В резултат на това тези хромозоми се обединяват, нарушаващи предишната им форма. Тези модификации може да са небалансирани и балансирани. Балансирани нямат излишък или липса на материал, така че не се показват. Те могат да се проявяват само в тези случаи, ако имаше ген на мястото на унищожаване на хромозомите, което е функционално важно. В балансиран набор гамите може да изглеждат небалансирани. Следователно, наторяването на яйцеклетка с такава гама може да предизвика появата на плода с небалансиран хромозомен набор. С такъв набор, плода има редица малформации, се появяват тежки видове патология.

Видове структурни модификации

Генетичните мутации се появяват на нивото на образуване на гамети. Невъзможно е този процес да бъде предотвратен и не може да бъде известен, че такива мутации може да възникне. Има няколко вида структурни модификации.

• заличавания

Тази промяна се дължи на загубата на част от хромозомата. След такава почивка, хромозомата става по-къса и нейната разкъсана част се губи с допълнително разделяне на клетките. Заличаването на интерстициални съобщения е случай, когато една хромозома е нарушена наведнъж на няколко места. Такива хромозоми обикновено създават неживен плод. Но има и случаи, когато децата са оцелели, но поради такъв набор от хромозоми има синдром на Wolf-Hirschhorn - "котешки вик".

• удвояване

Тези генни мутации се появяват на нивото на организацията на двойните ДНК сегменти. По принцип дублирането не може да причини такива патологии, които причиняват заличавания.

• преместване

Транслокацията се дължи на трансфера на генетичен материал от една хромозома в друга. Ако прекъсването настъпва едновременно в няколко хромозома и те обменят сегменти, това води до реципрочна транслокация. Кариотипът на такава транслокация има само четиридесет и шест хромозоми. Същата транслокация се разкрива само с подробен анализ и изследване на хромозомата.

Промяна в нуклеотидната последователност

Генните мутации са свързани с промяна в последователността на нуклеотидите, когато се изразяват в модификацията на структурите на някои участъци от ДНК. По последствията от тези мутации се разделят на два вида - без промяна на четящата рамка и с промяна. За да се установят точно причините за промените в ДНК регионите, е необходимо всеки вид да се разглежда отделно.

Мутация без промяна на рамката

Тези генни мутации са свързани с промяната и замяната на нуклеотидните двойки в структурата на ДНК. С такива заместители дължината на ДНК не се губи, но е възможно загуба и замяна на аминокиселини. Възможно е структурата на протеина да бъде запазена, това ще служи дегенерация на генетичния код. Нека разгледаме подробно и двата варианта на развитие: с подмяна и без замяна на аминокиселини.

Мутация с подмяна на аминокиселини

Заместването на аминокиселинния остатък в полипептидите се нарича missense мутации. В молекулата на хемоглобина има четири човешки вериги - две "и" (тя се намира в хромозома шестнадесетия), и два "В" (кодиращи в единадесетата хромозомата). Ако "б" - нормални граници, и има сто четиридесет и шесто остатъци на аминокиселина в нейната структура, и шестият е глутаминова, хемоглобинът е нормално. В този случай глутаминовата киселина трябва да бъде кодирана от триъгълника GAA. Ако поради мутация GAA се замени с GTA, тогава вместо глутаминова киселина в молекулата на хемоглобина се образува валин. Така, вместо нормалния хемоглобин HbA, ще се появи друг HbS хемоглобин. По този начин замяната на една аминокиселина и един нуклеотид ще предизвика сериозна сериозна болест - сърповидно-клетъчна анемия.

Това заболяване се проявява от факта, че червените кръвни клетки стават във форма, като сърп. В тази форма те не са в състояние да доставят кислород нормално. Ако на клетъчното ниво хомозиготите имат формулата HbS / HbS, това води до смъртта на детето в най-ранното детство. Ако формулата е HbA / HbS, червените кръвни клетки имат слаба форма на промяна. Такава слаба промяна има полезно качество - устойчивостта на организма към малария. В тези страни, където има опасност от улавяне на малария, както и при студено в Сибир, тази промяна е от благоприятно качество.

Мутация без заместване на аминокиселини

Заместванията на нуклеотиди без обмен на аминокиселини се наричат ​​сейменсенс мутации. Ако в сегмента ДНК, кодиращ веригата "b", GAA се заменя с GAG, тогава поради факта, че генетичен код ще бъде в излишък, не може да се появи замяната на глутаминова киселина. Структурата на веригата няма да се промени, няма да има промени в червените кръвни клетки.

Мутации с промяна на рамката

Такива генни мутации са свързани с промени в дължината на ДНК. Дължината може да стане по-малка или по-голяма, в зависимост от загубата или добавянето на нуклеотидни двойки. По този начин цялата структура на протеина ще бъде напълно променена.

Може да възникне интрагенно потискане. Това явление се случва, когато има място за две мутации, които се компенсират един друг. Това е моментът на прикрепване на двойката нуклеотиди, след като човек е изгубен и обратно.

Безсмислени мутации

Това е специална група от мутации. Тя се среща рядко, в нейния случай има появата на стоп кодони. Това може да се случи както със загубата на двойки нуклеотиди, така и с привързаността им. Когато се появят стоп кодони, синтезата на полипептидите напълно спира. По този начин могат да се образуват нулеви алели. Нито един от протеините няма да съответства на това.

Има такова нещо като интергенен потискане. Това е явление, при което мутацията на някои гени потиска мутациите в други.

Има ли някакви промени по време на бременността?

Генните мутации, свързани с промените в броя на хромозомите, могат в повечето случаи да бъдат определени. За да разберете дали плода има дефекти в развитието и патологията, скринирането се предписва през първите седмици от бременността (от десет до тринадесет седмици). Това са серия от прости изследвания: ограда за кръвни изследвания от пръст и вена, ултразвук. При ултразвук плода се третира според параметрите на всички крайници, носа и главата. Тези параметри, със силно несъответствие в стандартите, показват, че бебето има дефекти в развитието. Тази диагноза се потвърждава или отхвърля въз основа на резултатите от кръвните тестове.

Също така, под строг контрол на лекарите, наследиха бъдещи майки, чиито деца могат да имат мутации на генно ниво. Това означава, че това са жени, които са родили дете с умствени или физически аномалии, диагностицирани със синдрома на Даун, патау и други генетични заболявания.