Синдром на Марфан: снимки, симптоми, диагноза, лечение, наследяване на заболяването

Марфан синдром е генетично заболяване, при което патологичните промени засягат съединителната тъкан. Поради това пациентът развива нередности в структурата на скелета и работата на сърцето, а също така и в ущърб на зрението. Тази болест се среща еднакво често при мъже и жени. Патологията се отбелязва в 1 случай на 10 000 новородени. В бъдеще болезненият прогрес на промените и без лечение значително съкращават продължителността на живота на пациента.

Причини за болестта

Основната причина за синдрома на Марфан са вродени промени в гена FBN1. Той контролира производството на фибрилин в тялото. Това вещество прави съединителната тъкан еластична и трайна.

В тялото на пациентите този протеин се произвежда в много малко количество или изобщо не се произвежда. Недостигът му оказва неблагоприятно влияние върху състоянието на съединителната тъкан. Той се простира прекалено много, става слаб и лошо дори с малко физическо натоварване. Поради това хората с синдром на Марфан развиват неправилно скелета, се забелязват сериозни нередности в работата на сърдечните клапи. Поради мобилността на лещата на окото се наблюдава зрително увреждане. Дефекти в съединителната тъкан се проявяват дори и по време на интраутеринния период. През целия им живот те напредват. Без терапия тази болест може да доведе до ранна смърт на пациента.

Как се наследи патологията?

Наследяването на синдрома на Марфан възниква в автозомен доминантен тип. Ако един родител е болен, той може да предаде патологията на детето в 50% от случаите. Ако този синдром засяга както бащата, така и майката, вероятността за раждане на болно дете се увеличава до 75-100%.

Повечето патологии се предават от болни родители. Но се случва и бащата и майката да са здрави, но детето страда от синдрома на Марфан. Това се отбелязва в 15% от случаите. Причините за тази случайна мутация на гена не са известни. Специалистите обаче установиха, че рискът от отглеждане на дете с такава патология се увеличава, ако възрастта на бащата надвиши 35-40 години. Възрастта на майката в този случай не засяга мутацията на гена.

Симптоми на поражение на мускулно-скелетната система

Промените в скелета са едни от водещите симптомите на синдрома Марфан. Опитен лекар може да предположи наличието на тази патология още при изследване на външния вид на пациента.

Хората с тази болест обикновено имат висок растеж. Те имат тънки кости с повишена гъвкавост в ставите и сухожилията. При голям растеж, пациентите обикновено имат ниско тегло и изглеждат високи и постно. Костите се удължават поради прекомерно разтягане на съединителната тъкан при синдрома на Марфан. Снимките на пациента могат да се видят по-долу.

Крайните места на пациентите са непропорционално дълги и тънки. Някои пациенти, които имат висок растеж и голям обсег на оръжие, се опитват да играят спортове. При такава патология физическата активност е категорично противопоказана. Свързващата тъкан поради липсата на фибрилин става много слаба и може да не издържи на напрежението. При висок растеж пациентите нямат голяма физическа сила, а напротив, костите и мускулите им не се справят добре с товара.

Друг признак на патология е несъразмерно дългите пръсти. Те са увеличили гъвкавостта. Такъв симптом се нарича "паяк пръсти", или arachnodactyly, това е една от характерните външни прояви на синдрома на Marfan. Снимката на четката на пациента може да се види по-долу.

Лицето, страдащо от този синдром, има дълга и тясна форма. Има промени в небето, тя е висока и извита. Поради това, болно дете може да има неправилно развити зъби. При възрастни гласът се променя, има дрезгав глас.

Мастната тъкан при пациентите е слабо развита, поради което те имат по-ниско телесно тегло и изглеждат много тънки с висок растеж. Мускулите са слаби, не издържат натоварването.

Пациентите имат плоски крака, извити гръбнак и деформации на костите на багажника. Назъбената или изпъкналата ребрена клетка е честа проява на синдрома на Марфан. На снимката можете да видите деформацията на костите на пациента.

Зрително увреждане

Поради голямата разтегливост на съединителната тъкан, мобилността на лещата на окото се увеличава. Често има дислокация или субликлатация на този орган. Когато се гледа от очите, се определя силно преместване на обектива. Това отрицателно влияе върху зрението. При пациенти с Марфан синдром се откриват следните офталмологични нарушения:

• късогледство;
• глаукома;
• катаракта.

Тези заболявания се появяват дори в детството. Често дете от малка възраст трябва да носи очила. Опасно усложнение при изместването на лещата може да бъде отделянето на ретината, което води до тежко влошаване на зрението.

Симптоми от сърцето

Поражението на сърцето е най-опасният признак на синдрома на Марфан. Сърдечните патологии често причиняват смърт поради разкъсване на аортата. Пациентът има следните болезнени промени:

• разширение и аневризъм на аортата;
• разрушаване на сърдечните клапи;
• повишен сърдечен ритъм;
• нарушение на проводимостта на миокарда.

Поради тези аномалии, гръдни болки като ангина пекторис, задух, аритмия, тахикардия, усещане за постоянна умора. Понякога децата, които наследяват този синдром, се раждат със сърдечни дефекти, което води до смърт през първата година от живота.

Поражението на нервната система

При синдрома на Марфън, симптомите от централната нервна система са свързани с подуване на торбичката (обвивката), която заобикаля гръбначния мозък. Тази формация също се състои от съединителна тъкан, която е променена патологично. Лекарите-невропатолози наричат ​​такова нарушение на дуралната ектазия. Отначало човекът изпитва само малък дискомфорт. Но с течение на времето патологията прогресира и налягането на мембраната в долните части на гръбначния мозък се увеличава. Пациентът е загрижен за често болки в корема, както и за слабост и изтръпване на краката.

Промени в белите дробове

Патологичните промени в белите дробове не винаги се отбелязват. Въпреки това, еластичността на съединителната тъкан също е нарушена в дихателната система. В резултат на това се увеличава рискът от пневмоторакс, дихателна недостатъчност и емфизем. Пациентите често спонтанно спират дишането (апнея) през нощта.

Други прояви

При пациента има разширения на кожата, които по никакъв начин не са свързани с промяна на теглото на тялото. Това е само козметичен недостатък и обикновено не предизвиква загриженост.

Въпреки това, пациентите са много склонни към образуването на хернии в ингвиналните и коремните области, които често се появяват въпреки лечението.

Този синдром често е съпътстван от ендокринни нарушения, при пациентите рискът от развитие на диабет и акромегалия се увеличава. Поради разширяването на съединителната тъкан, урогениталните органи се спускат. Пациентите често се раняват: изместване и разтягане на сухожилията.

Общо здраве

С тази генетична патология пациентите се чувстват постоянно уморени. Те са дори уморени от леко физическо натоварване. Мускулите им са слабо развити, след натоварване, пациентите изпитват болка в мускулите си. Такива признаци се свързват с привързаност на съединителната тъкан.

С психоемоционален стрес може да възникнат главоболия като мигрена, астения и понижаване на кръвното налягане.

Дали душевното развитие страда?

Пациентите с деца не се забавят умствено развитие. Пациентите с синдром на Марфан имат нормална интелигентност. В някои случаи тяхното ниво на интелигентност е дори над средното ниво. При пациентите обаче понякога има признаци на повишена нервност: прекомерна емоционалност, сълзи, раздразнителност.

диагностика

Лекарят може да приеме заболяване според външния вид на пациента. Въпреки това, високият растеж, слабият тен и лошото зрение не винаги говорят за тази патология. Тези признаци се наблюдават при други генетични заболявания и при здрави хора. Специалистът задължително пита пациента за случаите на тази наследствена аномалия в семейството, по-специално с родителите.

За да диагностицирате синдрома на Марфан, трябва да се подложите на преглед с ортопед, кардиолог, офталмолог и генетика и да направите ЕКГ. Това ще ви помогне да оцените състоянието на костите, очите и сърцето. Диагнозата се прави, ако дадено лице има поне един от следните симптоми:

• деформация на гръдната кост;
• промяна на обективите;
• кривина на гръбнака;
• патологични промени в аортата;
• удължаване и необичайна гъвкавост на пръстите.

И така, на лицето трябва да се съблюдават поне два от следните знаци:

• разрушаване на сърдечните клапи;
• пневмоторакс;
• плоски крака;
• висок растеж;
• прекомерна подвижност на сухожилията и ставите;
• късогледство;
• стрии на тялото.

По този начин диагнозата се основава на комбинацията от прояви на болестта. Освен това има специален анализ за синдрома на Марфан. Пациентът кърви и търси мутации в гена FBN1. Това обаче е доста скъпо проучване, което се провежда в центровете на молекулярната генетика.

Консервативно лечение

В съвременната медицина няма методи, които биха могли да определят "разпадането" на гена. Следователно, лечението на синдрома на Марфан може да бъде симптоматично. Задайте следните лекарства, които помагат да се коригират патологичните промени в тялото:

1. Бета-блокери ("Atenolol", "Obsidan" и други). Те се използват за разширяване на аортата до 4 см за предотвратяване на сърдечни усложнения. Други сърдечни агенти (ACE инхибитори, калциеви антагонисти) също се използват.
2. Наркотикът "Лосартан". Това лекарство се използва за лечение на болестта на Marfan сравнително наскоро. Той се отнася до ангиотензин рецепторни блокери. Наркотикът забавя разширяването на аортата. Според медицинските изследвания това лекарство работи по-ефективно, отколкото бета-блокерите.
3. Антибиотици и коагуланти. Те се предписват обикновено след сърдечни операции, за предотвратяване на тромби и ендокардит.
4. Препарати за нормализиране на колагена. За тази цел определи антиоксиданти, витамини комплекси и добавки: "колаген ултра" "Elkar" "Limontar" "Riboxinum" означава коензим, витамини Е и група Б.
5. Ноотропти. Те са предписани за слабост и астения. Най-често използваните "Пирацетам".

Пациентът трябва да бъде под ръководството на няколко лекари (генетика, кардиолог, ортопед, офталмолог), редовно да се преглеждат и да се преглеждат. Корекцията на зрението при миопия се извършва чрез избор на очила или контактни лещи.

Пациентите с болест на Marfan са показали физиотерапевтични процедури. Полезно е да се извърши магнитотерапия на ставите, електрослепи, упражнения LFK. Веднъж годишно се препоръчва лечение в санаториум за пациенти с патология на мускулно-скелетната система.

Хирургични операции

С този синдром често трябва да прибягвате до кардиохирургични интервенции. Това позволява да се увеличи значително степента на оцеляване на пациентите. Преди прилагането на сърдечна операция, продължителността на живота на пациентите с този синдром е малка. Хората живеели до достигане на средна възраст (40-50 години). Понастоящем кардиохирургията е увеличила живота на пациентите с около 20 години.

Често е необходимо да се извършват операции на аортата. Те са показани с разширяването на този съд с повече от 5 см. Също така се извършва протезен митрален клапан.

Сърдечната хирургия най-често се извършва с такъв синдром, тъй като този орган страда от дефекти на съединителната тъкан. Обаче се извършват и други хирургични интервенции, като например:

1. Thoracoplasty. Тази операция се извършва с деформация на гръдния кош. Тя ви позволява да се отървете от дефект в структурата на скелета. Извършва се частична резекция на няколко ребра, след което гръдният кош изглежда по-равномерно.
2. Извличане на лещите. Такава операция се извършва в присъствието на ранни катаракта и глаукома.
3. Стабилизиране на гръбначния стълб с помощта на метални пластини. Операцията се извършва при тежки случаи на сколиоза.
4. Ендопротезиране. Пациентите често имат костни патологии. Поради тази причина понякога е необходимо да се замени засегнатата става с протеза.
5. Отстраняване на аденоиди и жлези. Тези интервенции трябва да се извършват в детска възраст. Дете, страдащи от този синдром, е много податливо на настинка.

В допълнение, бременни жени с болест на Марфан имат цезарово сечение. Поради слабостта на мускулите и сърдечните проблеми е много трудно за тях да раждат сами.

перспектива

При това наследствено заболяване е необходимо комплексно лечение на всички органи, които са засегнати от болестта. Без терапия продължителността на живота на пациентите не е повече от 40-45 години. Смъртта идва от тежко разрушаване на сърцето и кръвоносните съдове.

Хирургическата корекция на патологичните промени може значително да увеличи живота на пациентите. При редовно лечение и медицинско наблюдение пациентите могат да живеят до старост. В допълнение, след сърдечна операция повишава способността на пациента да работи.

Младите жени, страдащи от този синдром, често се питат: могат ли да забременеят. Възможността да се роди здраво бебе съществува, ако бащата на детето е здрав. Независимо от това, трябва да се помни, че рискът от предаване на болестта в този случай е 50%. В допълнение, носенето на плодове създава огромна тежест за сърдечно-съдовата система, която вече страда от това заболяване. Ето защо при подобна генетична патология не се препоръчва да забременеете.

предотвратяване

Досега не е имало специфична профилактика на синдрома на Марфан. Болестта е генетична и не може да бъде предотвратена. Можете да предавате пренатална диагноза само по време на бременност. Ако някой от бъдещите родители страда от това заболяване, тогава е необходима консултация с генетик.

Ако човек вече има признаци на патология, тогава физическото усилие трябва да се избягва. Пациентите не трябва да се упражняват и да извършват упорита работа. Такива пациенти трябва да се подлагат на редовен медицински преглед. Децата с това заболяване са освободени от физическото възпитание, но им е показано упражняване на тренировка.