Какво представлява синдромът на Алпорт?

Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, което се характеризира директно с постепенно понижаване на бъбречната функция, съчетано с патологията на слуха и дори зрението. До този момент, на територията на нашата страна, този вид заболяване сред детския (преобладаващо) контингент е приблизително 17: 100,000.

Основните причини

Според експерти синдромът Alport възниква поради отклонения в гена, който се намира в дългото рамо на хромозомата X в така наречената зона 21-22q. В допълнение, нарушаването на интегралната структура на т.нар. Тип 4 колаген също е причина за това заболяване. Под колаген се разбира в науката такъв протеин, който е директен компонент на съединителната тъкан, осигуряващ неговата еластичност и приемственост.

симптоми

Синдромът на Алпорт се прави за пръв път усещан при деца на възраст от пет до десет години и се проявява под формата на хематурия (намиране на кръв в урината). Най-често тази диагноза се открива случайно, т.е. при следващото изследване на специалист. В допълнение, синдромът на Alport се проявява под формата на така наречените стигми на дисмембриогенеза. Това са относително малки отклонения, които не играят специална роля във функционирането на основните системи на тялото. Лекарите отбелязват епиканта (малка гънка във вътрешния ъгъл на окото), високото небце, незначителната деформация на двете ушни и други признаци. последователен загуба на слуха е също сигурен знак за това заболяване, а глухотата много по-често се диагностицира в момчетата. Всички от горепосочените симптоми най-често се срещат в юношеството, докато са общи хронични бъбречна недостатъчност това само се усеща в настъпването на годините.

диагностициране

Синдромът на Алпорт при деца обикновено се диагностицира въз основа на данни за наличието на такъв вид заболяване в други членове на семейството. Например, за потвърждаване на болестта са достатъчни три от следните пет критерия:

• загуба на слуха;
• смъртни случаи от хронична бъбречна недостатъчност на близки роднини;
• потвърждаване на хематурия в членовете на семейството;
• патология на зрението;
• наличието на специфични промени в провеждането на бъбречна биопсия.

лечение

При отсъствие на специфична терапия, лекарите на първо място трябва да забавят развитието на бъбречна недостатъчност. При такава диагноза като болестта на Алпорт, децата са строго забранени физически дейности, те са предписани балансирана диета. Важно внимание се отделя на рехабилитацията на т. Нар. Инфекциозни огнища. Употребата при лечението на цитостатици и различни видове хормонални лекарства допринася за подобряване на състоянието. Въпреки това, най-често се назначават бъбречна трансплантация като изгоден метод за лечение. Трябва да се отбележи, че при откриването на хематурия без значителни увреждания на слуха, общата прогноза за хода на заболяването е малко по-благоприятна. В такава ситуация бъбречната недостатъчност е много рядко диагностицирана.