Заключение на ДНК експертиза. Провеждане на ДНК анализ за установяване на бащинство. Генетично изследване

Нашият свят е обитаван от различни организми: от микроскопични, видими само в мощен микроскоп, до огромни, теглото на което достига до няколко тона. Въпреки това разнообразие на видовете, всички организми на Земята имат много подобна структура. Всеки от тях се състои от клетки и този факт обединява всички живи същества. В същото време е невъзможно да се срещнат два идентични организма. Изключение могат да бъдат представени само от идентични близнаци. Какво прави всеки организъм, живеещ на тази планета, толкова уникален?

Всяка клетка има централен орган - това е ядрото. В нея има някои материални единици - гени, разположени в хромозоми. От химическа гледна точка гените са дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК. Тази макромолекула, навита в двойна спирала, е отговорна за наследяването на много от функциите. По този начин стойността на ДНК е предаването на генетична информация от родителите до потомците. За да извлекат тази истина, учени от целия свят в продължение на два века са положили невероятни експерименти, изтъкват смели хипотези, са се провалили и са преживели триумф на големи открития. Благодарение на трудовете на велики изследователи и учени знаем, че днес знаем какво означава ДНК.

До края на деветнадесети век Мендел установява основните закони за това, че поколения носят характеристики. Началото на 20-и век и Томас Хънт Морган разкриват на човечеството, че наследствените черти се предават от гени, които се намират в хромозоми в определена последователност. Учените са познавали химическата си структура през 40-те години на ХХ век. До средата на петдесетте години е открита двойна спирала на ДНК молекула, принцип на взаимно допълване и репликация. В учени четиридесет Boris Ephrussi, Едуард Тейтъм и Джордж Бидъл изразена смела хипотеза, че гените произвеждат протеини, които се съхраняват специфична информация за това как да се синтезират ензима специфичен за появата на определени реакции в клетката. Тази хипотеза е потвърдена в произведенията на Ниренберг, които въведоха концепцията за генетичен код и извадиха модела между протеините и ДНК.

Структура на ДНК

В ядрата на клетките на всички живи организми съществуват нуклеинови киселини, чиято молекулна маса е по-голяма от тази на протеините. Тези молекули са полимерни, техните мономери са нуклеотиди. При образуването на протеини са участвали 20 аминокиселини и 4 нуклеотида.

Има два вида нуклеинови киселини: ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и РНК (рибонуклеинова киселина). Тяхната структура е подобна по това, че и двете вещества имат нуклеотид в състава: азотна основа, остатък на фосфорната киселина и въглехидрат. Но разликата е, че ДНК има деоксирибоза, а РНК е рибоза. Азотните бази са пурин и пиримидин. ДНК съдържа пурин аденин и гуанин и пиримидин тимин и цитозин. РНК включва в своята структура същите пурини и пиримидин цитозин и урацил. Чрез комбиниране на остатъка от фосфорна киселина на един нуклеотид и въглехидрата на другия се образува скелет на полинуклеотида, към който са прикрепени азотните бази. По този начин може да доведе до съвкупност от различни съединения, които определят видовото разнообразие.

ДНК молекулата е двойна спирала на две големи полинуклеотидни вериги. Те са свързани заедно с пурин от една верига и пиримидин от друга. Тези връзки не са случайни. Те се подчиняват на закона на допълване: Съобщение може да се образува между аденин нуклеотиди с timilovym, гуанин - с tsitozilovym, тъй като те се допълват взаимно. Този принцип дава на молекулата на ДНК уникална собственост на самовъзпроизвеждането. Специални протеини - ензими - движат и разграждат водородните връзки между азотните бази на двете вериги. В резултат на това се образуват две свободни нуклеотидни вериги, които се допълват от свободни нуклеотиди в цитоплазмата и ядрото на клетката съгласно принципа на допълняемост. Това води до образуването на две струни от ДНК от един родител.

Генетичен код и неговите тайни

Изследването на ДНК дава възможност да се разбере индивидуалността на всеки организъм. Това може лесно да бъде илюстрирано чрез пример за тъканна несъвместимост при трансплантиране на органи от донора до получателя. "Извънземният" орган, например кожа на донора, се възприема от организма-гостоприемник като враждебен. Това предизвиква верига от имунни реакции, се произвеждат антитела и органът не се свиква. Изключение в тази ситуация може да бъде фактът, че донорът и получателят са идентични близнаци. Тези два органа са се появили от една и съща клетка и имат същия набор от наследствени фактори. При трансплантация на органи в този случай, антителата не се образуват и почти винаги органът се интегрира напълно.

Дефиницията на ДНК като основен носител на генетична информация е установена експериментално. Бактериологът Ф. Грифитс провежда любопитен експеримент с пневмококи. Той инжектира доза патоген в мишки. Ваксините са от два вида: форма А с капсула от полизахариди и форма В, лишени от капсули, и двете са наследствени. Първият вид е термично разрушен, а вторият не представлява опасност за мишките. Каква изненада, че това е бактериолог, когато всички мишки са починали от пневмококова форма на А. Тогава в главата на учения е имало разумен въпрос за начина, по който генетичният материал е бил прехвърлен - чрез протеин, полизахарид или ДНК? Почти двадесет години по-късно един американски учен, Осуалд ​​Теодор Евари, успя да отговори на този въпрос. Той постави редица експерименти от изключителен характер и установи, че наследството продължава, когато протеините и полизахаридите се разпадат. Прехвърлянето на наследствена информация беше извършено само след унищожаването на структурата на ДНК. Това доведе до постулат: за предаването на наследствена информация е молекулата, която носи наследствена информация.

Оповестяването на структурата на ДНК и генетичния код позволи на човечеството да направи огромна стъпка напред в развитието на такива сфери на дейност като медицина, съдебномедицински преглед, промишленост и селско стопанство.

ДНК анализ в съдебномедицинския преглед

Понастоящем прогресивният процес на наказателни и граждански процеси не е безпристрастен генетичен анализ. ДНК изследването се извършва в криминология за изучаване на биологичен материал. С помощта на това проучване съдебните специалисти могат да открият следи от нападател или жертва на обекти или тела.

Генетичното изследване се основава на сравнителен анализ на маркери на биологични проби на хора, което ни дава информация за наличието или отсъствието на родство между тях. Всяко лице има уникален "генетичен паспорт" - това е неговата ДНК, която държи пълна информация.

При съдебномедицинския преглед се използва високо прецизен метод, наречен пръстови отпечатъци. Тя е изобретена в Обединеното кралство през 1984 г. Тя е изследване на проби от биологични проби: слюнка, сперма, коса, епител или телесни течности за откриване на следи от престъпно лице в тях. По този начин съдебният медицински преглед на ДНК има за цел да разследва вината или невинността на определено лице при незаконни действия, да изясни случаи на съмнително майчинство или бащинство.

През 60-те години на миналия век германските специалисти организираха общество за насърчаване на геномното изследване в съдебната и правната област. Към началото на 90-те години се създава специална комисия, която публикува важни работи и открития в тази сфера, като е законодател на стандартите в продукцията на съдебните експерти. През 1991 г. тази организация е наречена "Международно дружество на съдебната генетика". До момента тя има над хиляда служители и 60 световни компании, които се занимават с изследвания в областта на съдебното производство: серология, молекулярна генетика, математика, биостатика. Това доведе до световната съдебна практика едни и същи високи стандарти, които подобряват разкриването на престъпления. Съдебната проверка на ДНК се извършва в специализирани лаборатории, които са част от комплекса на съдебната и правна система на държавата.

Задачите на съдебния геномен анализ

Основната задача на съдебните експерти е да се изследват мострата и да се направи извод за ДНК, като се прецени кой може да определи биологичните "пръстови отпечатъци" на даден човек или да установи връзка с кръвта.

Проби от ДНК могат да се съдържат в следните биологични материали:

• следи от мазнини;
• части от биологични тъкани (кожа, нокти, мускули, кости);
• течни телесни течности (пот, кръв, сперма, транцелуларна течност и др.);
• коса (задължително наличие на крушки за коса).

За извършване на съдебномедицинска експертиза на експерта се представят материални доказателства от мястото на престъплението, съдържащо генетичен материал и доказателства.

Понастоящем редица прогресивни страни създават база данни за ДНК на престъпниците. Това дава възможност да се увеличи разкриването на престъпления дори и с изтеклия ограничителен период. ДНК молекулата може да се съхранява в продължение на много векове без промяна. Също така, информацията ще бъде много полезна за идентифициране на човека в масовата смърт на хората.

Законодателна база и перспективи за съдебномедицинско изследване на ДНК

В Русия през 2009 г. бе приет законът "За задължително геномно фиксиране". Тази процедура се извършва за затворници, както и за хора, чиято самоличност не е установена. Гражданите, които не са включени в този списък, дават доброволно анализа. Какво може да даде такава генетична база:

• да намали броя на жестокостите и да намали престъпността;
• може да бъде основното доказателство при разкриването на престъплението;
• да разреши проблема с наследяването в спорни случаи;
• да се установи истината по въпросите на бащинството и майчинството.

Заключение ДНК може също така да предостави интересна информация за идентичността на човек: генетично предразположение към болести и пристрастявания, както и тенденция към извършване на престъпления. Удивителен факт: учените са открили ген, който е отговорен за наклона на човека да извърши зверства.

ДНК експертизата в съдебната медицина помогна за разкриването на повече от 15 000 престъпления в световен мащаб. Особено завладяващо е, че можете да откриете наказателно дело само на коса или парче престъпна кожа. Създаването на такава база пророкува велики перспективи не само в съдебната сфера, но и в такива области като медицината и фармацията. ДНК изследванията помагат да се справят с наследените неприятни болести.

Процедура за анализ на ДНК. Създаване на бащинство (майчинство)

В момента има много частни и държавно акредитирани лаборатории, в които може да се направи ДНК анализ. Изследването се основава на сравнение на откъслечни части от ДНК (локуси) в две проби: бъдещи родители и дете. Ако разбирате логично, детето получава от родителите си 50% от гените. Това обяснява сходството на майка и баща. Ако сравните определена област от ДНК на детето на една и съща последователност на ДНК, предназначени родителите, те ще бъдат същите, с вероятността от 50%, т.е. от 12 локуси съвпадат 6. Ако са идентифицирани такива показатели, заключението на ДНК изследване осигурява вероятността за биологичното бащинство или майчинство 99.99 %. Ако съвпада само един от дванадесетте локуса, тази вероятност се свежда до минимум. Има много акредитирани лаборатории, в които анализът на ДНК може да бъде направен лично.

Точността на анализа е повлияна от естеството и броя на локусите, взети за изследване. Изследванията на ДНК показаха, че генетичният материал на всички хора на планетата е 99%. Ако вземете подобни раздели на ДНК за анализ, може да се окаже, че абсолютно идентични хора ще бъдат австралийски абориген и англичанка. Следователно, за точно проучване, са взети уникални сайтове за всеки отделен човек. Колкото повече такива области ще бъдат подложени на изследвания, толкова по-голяма е вероятността от точност на анализа. Например, при най-задълбоченото и качествено проучване на 16 STR, заключението на ДНК ще бъде получено с точност 99,9999% с потвърждение на вероятността за майчинство / бащинство и 100% с отхвърляне на факта.

Установяване на близки отношения (баба, дядо, племенница, племенник, леля, чичо)

Анализът на ДНК върху родството не се различава съществено от теста за бащинството и майчинството. Разликата е, че общата сума на генетична информация ще бъде два пъти по-малко, отколкото за тест за бащинство, и възлиза на приблизително 25% при 3 от 12 локуси съвпадат напълно. Освен това трябва да бъде изпълнено условието, че роднините, между които е установена връзката, принадлежат към същия ред (за майката или бащата). Важно е ДНК анализът да е колкото е възможно по-надежден.

Създаване на ДНК прилика между роднини и братя-братя / сестри

Братя и сестри получават от родителите си един набор от гени, така че ДНК изследване разкри, 75-99% от същия ген (в случай на идентични близнаци - 100%). Консолидираните братя и сестри могат да имат до 50% от същите гени и само тези, които се предават по майчината линия. ДНК тест с точност 100% е в състояние да покаже дали братята или сестрите са местни или обобщени.

ДНК тест за близнаци

Близнаци от природата на биологичен произход са odnoyaytsovye (хомозиготни) или двоични (хетерозиготни). Хомозиготни близнаци се развиват от една оплодена клетка, има само един пол и са напълно идентични в генотипа. Хетерозиготните се формират от различни оплодени яйца, са от различен пол и имат малки различия в ДНК. Генетичното изследване е в състояние да определи със 100% точност дали близнаците са монозиготни или хетерозиготни.

ДНК тестове върху Y хромозомата

Предаването на Y-хромозомата е от бащата на сина. С помощта на този вид анализ е възможно да се определи с голяма точност дали мъжете са членове на едно семейство и колко близки са близките. Определянето на ДНК върху Y-хромозомата често се използва за създаване на генеалогично родословно дърво.

Анализ на митохондриална ДНК

Наследствеността на mtDNA възниква на майчината линия. Следователно, този тип проучване е много полезно за проследяване на родството по линията на майката. Учените използват mtDNA анализ, за ​​да контролират еволюционните и миграционните процеси, както и да идентифицират хората. МДНК структура е такава, че е възможно да се разграничат две хиперпроменливия HRV1 и HRV2 зона. Чрез изследвания локус HRV1 и сравнявайки го със стандарта на последователността на ДНК Кеймбридж може да се получи становище за това дали хората изучават роднини принадлежат към една и съща етническа група там, един народ, една майчина линия.

Декодиране на генетична информация

Като цяло човек има около сто хиляди гена. Те са кодирани в последователност, която се състои от три милиарда букви. Както вече беше споменато, ДНК има структурата на двойна спирала, свързана чрез химическа връзка. Генетичният код е съставен от множество варианти на пет нуклеотиди, означени А (аденин), С (цитозин), Т (тимин), G (гуанин) и U (урацил). Редът на локализирането на нуклеотидите в ДНК определя последователността на аминокиселините в протеиновата молекула.

Учените откриват любопитен факт, че около 90% от ДНК веригата е вид генетична шлака, която не носи важна информация за човешкия геном. Останалите 10% се разделят на техните собствени гени и регулаторни области.

Има случаи, при които се удвоява веригата ДНК (репликация) има неуспехи. Тези процеси водят до появата на мутации. Дори минималната грешка на един нуклеотид може да предизвика развитие на наследствено заболяване, което може да бъде фатално за хората. Общо около 4000 такива нарушения са известни на учените. Опасността от заболяването зависи от коя част от ДНК веригата е повлияна от мутацията. Ако това е областта на генетичната шлака, тогава грешката може да остане незабелязана. При нормално функциониране това няма да се отрази. Ако възникне неуспех на репликация на важен генетичен сегмент, тогава такава грешка може да струва живота на човека. Изследванията на ДНК от тази позиция ще помогнат да се намерят генетиците начин да се предотврати мутацията на гените и да се победят наследствените заболявания.

Таблицата на генетичния код на ДНК помага на генетичните учени да добавят пълна информация за човешкия геном.

Генетичен скрининг по време на планирането и по време на бременност

Генетичните учени препоръчват двойките да се подлагат на генетични изследвания на етапа на планиране на потомството. В този случай можете предварително да знаете за възможни промени в организма, да прецените рисковете от това да имате деца с патологии и да определите наличието на генетично наследени заболявания. Но практиката показва, че ДНК на една жена най-често преминава докато е бременна. При такива обстоятелства ще се получи информация и за вероятността от развитие на малформации в плода.

Генетичният скрининг е доброволен. Но има няколко причини, поради които една жена трябва да се подложи на такива изследвания. Тези указания включват:

• биологична възраст над 35 години;
• наследствени болести по майчината линия;
• присъствие в анамнеза за спонтанни аборти и мъртвородени деца;
• присъствие мутагенни фактори по време на концепцията: радиоактивно и рентгеново лъчение, алкохолна и наркотична зависимост на родителите;
• родени преди това деца с патология на развитието;
• предавана от бременна жена на вирусни заболявания (особено рубеола, токсоплазмоза и грип);
• показвания с ултразвук.

Анализът на кръвта върху ДНК ще позволи да се определи предразположението на бъдещото бебе към заболявания на сърцето и кръвоносните съдове, костите, белите дробове, стомашно-чревния тракт и ендокринната система с висока степен на вероятност. Също така това проучване показва риска от раждане на бебе със синдрома на Даун и синдрома на Едуардс. Заключението на ДНК ще даде на лекаря пълна картина на състоянието на жената и детето и ще позволи назначаването на правилното коригиращо лечение.

Методи за генетични изследвания при бременност

Традиционните методи на изследване включват ултразвук и биохимичен кръвен тест, те не представляват опасност за жената и за плода. Това е така нареченият скрининг на бременни жени, провеждан на два етапа. Първата се провежда в периода на бременност от 12-14 седмици и позволява да се идентифицират сериозни нарушения на плода. Вторият етап се провежда на 20-24 седмици и дава информация за незначителни патологии, които могат да се проявят в бебето. Ако има индикации или съмнения, лекарите могат да предписват инвазивни методи за анализ:

• Амниоцентеза или събиране на амниотична течност за изследване. Специална игла представлява пункция в матката, необходимото количество от амниотична течност се събира за анализ. Тази манипулация се извършва под наблюдението на ултразвук, за да се избегнат наранявания.
• Хорпионната биопсия е отстраняването на плацентарните клетки.
• На бременни жени, които са претърпели инфекция, се предписва плацентогенеза. Това е доста сериозна операция и се извършва от двадесетата седмица на бременността под обща анестезия;
• Ограда и анализ Кървавата кръв, или короцентеза. Тя може да се направи само след 18-та седмица на бременността

По този начин можете да научите от генетичния анализ как ще бъде вашето дете, много преди раждането му.

Разходите за ДНК изследване

Един прост филистинец, който не се изправя пред тази процедура, след като прочете тази статия, повдига разумен въпрос: "Колко струва ДНК изследването?". Струва си да се отбележи, че цената на тази процедура зависи от избрания профил на изследване. Ето приблизителната цена на теста за ДНК:

• бащинство - 23 000 рубли;
• близка връзка - 39000 г.;
• братовчед връзка - 41 000 рубли;
• създаването на родния / половин брат (сестра) - 36 000 рубли;
• тест на близнаците - 21000 г.;
• на Y-хромозомата - 14 000 рубли;
• върху mtDNA - 15000 r;
• съвет за установяване родство: устни - 700 рубли, написани - 1400 рубли.

През последните години учените направиха много велики открития, които преразглеждат постулатите на научния свят. ДНК изследванията са в ход. Учените се задвижват от голямо желание да познават тайната на генетичния код на човека. Много неща вече са открити и изследвани, но колко е неизвестно пред тях! Напредъкът не спира, а ДНК технологията е твърдо установена в живота на всеки човек. По-нататъшни проучвания на тази загадъчна и уникална структура, която крие много загадки, ще разкрие на човечеството огромен брой нови факти.