Болест на Pompe: симптоматика и лечение

Днес има много различни заболявания, които професионалистите рядко срещат. Един от тези проблеми е болестта на Помпе. Какво е това? За това искам да говоря точно сега.

терминология

Първоначално трябва да разберете основните термини. Така че болестта на Помпе е рядко метаболитно разстройство, което е от генетичен произход. Това е вродено отсъствие на специален ензим, който е необходим за всеки човек, тъй като помага да се унищожи гликогенът (източник на сила и енергия). При отсъствието на този елемент пациентът натрупва твърде много от гореспоменатия гликоген, което причинява различни проблеми. Също така е важно да се отбележи, че при тази болест пациентът е засегнат от мускулни влакна.

Основното нещо за болестта

Първоначално трябва да се отбележи, че симптоматиката на това заболяване може да се появи по всяко време и във всяка възраст, от ранна детска възраст до завършване на зрялост. Въпреки това, всички пациенти отиват по един начин: постепенното натрупване на гликоген в тялото, което неизменно води до това мускулна дистрофия. Тежестта на заболяването може да бъде различна. Тя зависи от възрастта на неговото проявление, както и от включването на различни органи и системи в патогенния процес (най-често има респираторни, сърдечни и скелетни лезии).

Също така е важно да отбележим, че болестта на Pompe е от различни видове. Така че, лекарите говорят за класическата и некласическата форма на курса.

Симптоматично за класическата форма на болестта на Помпе

Първоначално трябва да се каже, че това е най-тежката и животозастрашаваща форма на болестта. Най-често се проявява в самото начало на живота на един човек, особено през първите шест месеца. В този случай е обичайно да се говори за такива симптоми:

• Миопатията е изразена мускулна слабост.
• Хипотонията - намалява мускулен тон. Такива бебета често дори не могат да вдигнат главите си.
• Кардиомегалия е разширено сърце.
• Хепатомегалия - увеличен черен дроб.
• Макроглозията е разширен език.
• Децата с този проблем са слабо натоварени, имат проблеми с физическото развитие.
• Проблеми с дишането.

Струва си да се отбележи, че в този случай е най-сериозната болест на Помпе при децата. И често в първата година от живота им тези деца умират. Отначало не могат да вдигнат главите си и да изглеждат като жаба. Всички двигателни умения, които придобиват много бавно, също могат да ги загубят след определено време. Често такива трохи не могат да се научат да седят, да пълзят и да ходят. Поради мускулна слабост те постепенно се развиват кардиопулмонална недостатъчност. Ако не осигурите навременна помощ на такова дете и не започнете правилното лечение, детето най-често умира преди появата на първия си рожден ден.

Некласическа форма на заболяването

Как болестта на Помпе продължава в своята некласическа форма? Така че, първоначално трябва да се отбележи, че се проявява още преди началото на едногодишната възраст. При тези деца най-често се наблюдава:

• Забелязва се развитие и придобиване на двигателни умения.
• Мускулна слабост, която се развива само.
• Кардиомегалия може да настъпи сърдечна недостатъчност.

Тази форма на болестта е различна по това, че не тече много бързо. Първата симптоматика може да бъде и изобщо не е забелязана, тъй като само мускулна слабост. Важно е да се отбележи, че в този случай е необходимо също така да започне лечение възможно най-рано. В крайна сметка, с различен сценарий, детето рискува да умре в ранна възраст.

Възрастни заболявания

След като обмисли как детска болест Pompe (снимки на деца с това заболяване са представени в статията), трябва да се говори за симптоматиката на този проблем при възрастни. Така че, първоначално трябва да се отбележи, че първите признаци на болестта изглеждат по-близо до края на юношеството, а понякога по-късно. Болестта на Pompe при възрастни е много по-мека, отколкото при кърмачетата, но е необходимо да се започне лечение възможно най-рано. Основната симптоматика в този случай:

• Слаби мускули, предимно багажника и краката.
• При липса на дишане диафрагмата е повредена.
• Походът се променя, става нестабилен и нестабилен.
• Болка в мускулите.
• Уморен от физически упражнения и дори катерене по стълбата.
• Черният дроб, както и сърцето, се увеличават по размер.

лечение

Имайки предвид болестта на Pompe, трябва да се изследва и лечението. Струва си да се отбележи, че справянето с този проблем не е толкова просто, не можете просто да отидете в аптеката и да купите лекарство. Ще бъде необходима заместваща терапия, когато е необходимо да се замени ензимът, наречен миозим. След това пациентите спират прогресията на заболяването и започва период на относително спокойствие. Важно е да се отбележи, че тази поддържаща терапия спомага за поддържане на здравина и сила за нормалното функциониране.